Las Enfermedades Poco Frecuentes se volvieron un foco de investigación

• Redacción
• 28 febrero, 2025
• Día D
• acondroplasia, atrofia muscular espinal, BioMarin, CAEME, enfermedades poco frecuentes, EPOF, esclerosis múltiple, Fabry, Fadepof, Gador, Luciana Escati Peñaloza, Portada, Susana Giachello
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El 29 de febrero es un día poco frecuente en el calendario, por eso, ese día (o el 28 cuando no es año bisiesto) se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF).

Por definición, las EPOF afectan a un pequeño número de personas (1 o menos cada 2.000).

Sin embargo, son más de 10.000 las EPOF clínicamente definidas.

Y a estas se suman cada año casi 300 nuevas descripciones.

Estas en su conjunto impactan a más de 300 millones de personas en el mundo.

Y  específicamente a 3.6 millones de argentinos, quienes enfrentan dificultades en el acceso a un diagnóstico oportuno.

Como también a tratamientos específicos, apoyo integral, educación y empleo.

Fadepof es la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes

Y oara visibilizar los desafíos diarios de quienes viven con estas enfermedades, lanzó Las Cartas de la Vida.

Es una experiencia interactiva que invita a la sociedad a ponerse en el lugar de quienes viven con estas realidades a través de un juego.

«En la vida, como en un juego de cartas, no elegimos las cartas que nos tocan, pero sí cómo las jugamos”.

Así lo indicó Susana Giachello, presidenta de Fadepof.

“Con esta iniciativa buscamos generar empatía y conciencia sobre las distintas enfermedades poco frecuentes”,

“Estas siguen siendo poco conocidas debido a su baja aparición”.

Pero también por “el limitado conocimiento que tanto la sociedad como los profesionales de la salud tienen sobre sus signos y síntomas de sospecha».

El juego incluye 112 cartas con situaciones reales de las EPOF.

«Muchas veces, lo que para la mayoría es un trámite sencillo, para una persona con EPOF puede ser un obstáculo enorme”.

“A través de preguntas y desafíos queremos que se vivencie, aunque sea por un momento, lo que implica el día a día con estas enfermedades”.

“Y reflexionar sobre qué haría uno si esa hubiese sido la carta de su vida».

Esto dijo por su parte Luciana Escati Peñaloza, directora ejecutiva de Fadepof.

Por ejemplo, una carta dice ‘¿Cómo vivirías si no pudieras tragar alimentos o líquidos al nacer?.

Imagina que tu esófago no está conectado al estómago, requiriendo cirugías desde los primeros días de vida y monitoreo constante.

¿Cómo sería crecer con desafíos que afectan algo tan esencial como alimentarte?’.

Como indicó la OMS, las EPOF son un grupo de 6.000 a 8.000 enfermedades, en su mayoría hereditarias.

De ése total, el 80% son de origen genético.

Por su parte, Gador fue el primer laboratorio argentino en desarrollar un tratamiento oral para la enfermedad de Fabry.

Este es un trastorno genético que causa la deficiencia de una enzima esencial para la descomposición de ciertos lípidos.

La ausencia de esta enzima provoca la acumulación de glicolípidos dentro de los lisosomas.

Estas son estructuras intracelulares encargadas de la digestión y reciclaje de sustancias.

Todo esto afecta el funcionamiento de diversos órganos.

El laboratorio continúa trabajando en el desarrollo de tratamientos de excelencia para algunas de las enfermedades poco frecuentes (EPOF).

Lo hace para facilitar un mayor acceso a tratamientos para patologías crónicas especiales.

Entre ellas, Fabry, Poliquistosis Renal Autosómica Dominante, Gaucher, Esclerosis múltiple, Fibrosis Quística y Atrofia Muscular Espinal (AME).

Esta última recientemente se incorporó al portafolio de laboratorio con una nueva tecnología, el oligonucleótido.

Se trata de la primera formulación de su tipo que se produce en el país.

El lanzamiento de esta nueva terapia para Gador representa un paso importante hacia el tratamiento integral de la AME en Argentina.

Con esto ofrece mayor accesibilidad y una solución de producción nacional para una enfermedad que afecta aproximadamente a 1 de cada 6.000 a 10.000 personas.

Otra de estas enfermedades poco frecuentes es la acondroplasia, la causa más frecuente de baja talla.

Es una condición de origen genético que impacta directamente en el crecimiento de la mayoría de los huesos del cuerpo.

Y además genera baja talla desproporcionada.

Se estima que a nivel mundial hay cerca de 250.000 personas con acondroplasia.

En Argentina, proyectando a partir de estadísticas internacionales, representaría cerca de 20 nuevos casos por año.

Esto, a razón de 1 caso cada 25.000 recién nacidos, destacó un análisis de Biomarin.

«La acondroplasia es solo una de las más de 200 condiciones que pueden causar baja estatura”.

“No todas las personas con talla baja tienen esta enfermedad específica, aunque sí es la principal causa de talla baja desproporcionada».

Así lo explicó la María Florencia Pabletich, jefa del Servicio de Genética Médica del Hospital Privado Universitario de Córdoba.

«En cerca del 80% de los casos, la acondroplasia ka causa una mutación genética espontánea y no es porque los padres la transmitieron”.

«No hay ninguna relación entre acondroplasia y la discapacidad intelectual», aseguró la doctora.

Por su parte, Caeme destacó que la inversión en I+D en EPOF viene creciendo sostenidamente en Argentina y en el mundo.

Así como las aprobaciones regulatorias para los tramientos.

Caeme es la Cámara Argentina de Especialidades Medicinales.

Esta reúne a empresas farmacéuticas y de biotecnología que investigan, desarrollan y comercializan medicamentos innovadores en el país,

Asimismo manifestó que la ciencia viene trabajando sin descanso para darles respuestas a los pacientes con EPOF.
y remarcó que se aprobaron más de 600 moléculas para su tratamiento en el mundo.

Muchas ellas están también disponibles en Argentina.

Irdirc es una alianza internacional de organismos gubernamentales, industria farmacéutica, investigadores y organizaciones de pacientes.

Esta se propuso alcanzar los 1.000 tratamientos para este universo de patologías.

“Es una propuesta ambiciosa, pero justificada a partir de las múltiples líneas de investigación en curso que tiene la industria farmacéutica de innovación”.

Así como por “la agilización de los protocolos de investigación clínica a través de una mayor digitalización”.

“también hay otras medidas que están revolucionando el conocimiento y acelerando los tiempos para la llegada de más y mejores opciones terapéuticas”.

Así lo sostuvo Susana Baldini, Directora Médica de Caeme.