La IA revela una causa genética del Alzheimer y apunta a un nuevo tratamiento prometedor
- curecompass
- 2 mayo, 2025
- I+D, Medicina, Tecnología
- Genética, Inteligencia Artificial, PHGDH, Portada, Universidad de California en San Diego
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Investigadores de la Universidad de California en San Diego identifican el gen PHGDH como factor causal en la enfermedad de Alzheimer y descubren un compuesto que podría frenar su progresión.
Un equipo de científicos de la Universidad de California en San Diego (UC San Diego) ha dado un paso significativo en la comprensión del Alzheimer al identificar el gen PHGDH como un factor causal en la enfermedad. Utilizando inteligencia artificial (IA), los investigadores descubrieron que PHGDH, previamente considerado solo un biomarcador, desempeña un papel activo en la progresión del Alzheimer al interferir en la regulación genética de las células cerebrales.
“Desafortunadamente, las opciones de tratamiento para la enfermedad de Alzheimer son muy limitadas. Y las respuestas al tratamiento no son destacadas en este momento”, afirmó Sheng Zhong, profesor en el Departamento de Bioingeniería Shu Chien-Gene Lay de la Escuela de Ingeniería Jacobs de UC San Diego y autor principal del estudio.
El estudio, publicado el 23 de abril en la revista Cell, reveló que niveles elevados de expresión de PHGDH están directamente correlacionados con un avance más rápido de la enfermedad.
Experimentos en ratones y organoides cerebrales humanos demostraron que reducir la expresión de PHGDH ralentiza la progresión del Alzheimer, mientras que aumentarla la acelera.
La IA desempeñó un papel crucial al permitir a los investigadores visualizar la estructura tridimensional de PHGDH y descubrir una función previamente desconocida del gen: la alteración de la forma en que las células cerebrales activan y desactivan genes específicos. Esta disrupción en la regulación genética puede contribuir al desarrollo del Alzheimer.
Además, el equipo identificó un pequeño inhibidor molecular que bloquea esta función “oculta” de PHGDH, lo que podría representar una nueva vía terapéutica para tratar la enfermedad.
Este hallazgo es especialmente relevante dado que aproximadamente uno de cada nueve adultos mayores de 65 años padece Alzheimer, y la mayoría de los casos no están relacionados con mutaciones genéticas conocidas.
La identificación de PHGDH como causa potencial abre nuevas posibilidades para el diagnóstico temprano y el desarrollo de tratamientos más efectivos.
Con el apoyo de la IA, los investigadores esperan avanzar hacia ensayos clínicos que validen la eficacia del inhibidor de PHGDH en humanos, lo que podría marcar un hito en la lucha contra esta devastadora enfermedad neurodegenerativa.
