DeepMind lanza AlphaGenome: un modelo único de ADN para descifrar variantes genéticas

• curecompass
• 28 junio, 2025
• I+D, Medicina, Tecnología
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El nuevo modelo AlphaGenome combina IA y biología computacional para predecir los efectos de variantes genéticas con precisión sin precedentes. Ya está disponible vía API para investigadores y empresas.

La inteligencia artificial sigue expandiendo sus fronteras y esta vez apunta al corazón mismo de la biología: el genoma humano. DeepMind, la compañía de inteligencia artificial propiedad de Google, acaba de presentar AlphaGenome, un modelo unificado de secuencia de ADN diseñado para mejorar la predicción de los efectos de variantes regulatorias en el genoma.

Este avance marca un nuevo hito en la intersección entre IA y ciencias de la vida. Al igual que AlphaFold transformó la predicción de estructuras de proteínas, AlphaGenome busca cambiar el modo en que entendemos la regulación genética, con aplicaciones potenciales en medicina personalizada, diagnóstico y desarrollo de fármacos.

“Es un hito en el campo. Por primera vez, contamos con un modelo único que unifica el contexto de largo alcance, la precisión básica y un rendimiento de vanguardia en un amplio espectro de tareas genómicas” dijo el Dr. Caleb Lareau, Centro Oncológico Memorial Sloan Kettering.

Un modelo de secuencia de ADN de última generación

AlphaGenome es un modelo de lenguaje de ADN, entrenado a gran escala para identificar patrones en secuencias genéticas y predecir cómo las variaciones pueden impactar la función del genoma. Según DeepMind, el modelo es capaz de anticipar los efectos de variantes genéticas con una precisión comparable —o incluso superior— a los métodos experimentales tradicionales.

“AlphaGenome proporciona una visión integral del genoma humano y permite inferencias sobre la función genética de una manera que antes requería años de trabajo en laboratorio”, aseguró el equipo de DeepMind en su comunicado oficial.

Disponible ya vía API, el modelo fue desarrollado en colaboración con la unidad de salud de Google Research y validado en múltiples conjuntos de datos, incluyendo más de 90 millones de variantes genéticas analizadas en estudios de asociación a gran escala (GWAS, por sus siglas en inglés).

IA al servicio de la genómica funcional

Uno de los principales desafíos actuales en genómica es comprender cómo las variantes no codificantes —es decir, aquellas que no alteran directamente las proteínas— afectan la regulación génica. Estas regiones son claves para entender enfermedades complejas como el cáncer, enfermedades neurodegenerativas o trastornos autoinmunes.

El equipo de DeepMind explica que AlphaGenome permite vincular variantes regulatorias con efectos biológicos concretos, facilitando la interpretación funcional del genoma. Esto representa un paso fundamental hacia una medicina más precisa, ya que podría ayudar a identificar qué mutaciones tienen impacto clínico real y cuáles no.

Además, el modelo mejora la capacidad de predecir la expresión génica a partir de datos brutos de secuencia, una tarea crítica para el diseño de terapias genéticas, edición de ADN y diagnóstico precoz.

Un modelo abierto para acelerar la investigación global

En línea con su compromiso por abrir el acceso al conocimiento científico, DeepMind ha puesto AlphaGenome a disposición de la comunidad investigadora a través de una API pública. Esto permitirá a universidades, laboratorios y empresas biotecnológicas integrar el modelo en sus propias plataformas y acelerar la investigación sin necesidad de grandes infraestructuras computacionales.

“Esperamos que AlphaGenome sea una herramienta clave para biólogos, médicos y científicos de datos que trabajan en resolver los misterios del genoma humano”, afirmó el equipo técnico de la compañía.

Aunque la herramienta aún no reemplaza completamente los experimentos de laboratorio, su capacidad predictiva podría reducir significativamente los tiempos y costos asociados a la investigación biomédica.

AlphaFold, AlphaMissense y ahora AlphaGenome

Con este lanzamiento, DeepMind refuerza su liderazgo en la aplicación de inteligencia artificial en biología. Luego del impacto global de AlphaFold, que resolvió millones de estructuras proteicas, y de AlphaMissense, enfocado en mutaciones genéticas perjudiciales, la compañía suma ahora un modelo pensado para comprender la función regulatoria del ADN.

Este nuevo modelo forma parte de una estrategia más amplia para integrar IA y ciencia biomédica con fines prácticos. Y aunque sus primeras aplicaciones serán científicas, el potencial impacto en salud pública es enorme.

Con AlphaGenome, DeepMind reafirma que el futuro de la biología también se escribe en código.