Un equipo del Conicet contribuyó en el diagnóstico de una enfermedad poco frecuente
- Redacción
- 6 agosto, 2024
- Gobierno, I+D
- Alejandra Tricerri, amiloide, amiloidosis, CONICET, Elizabeth Cattáneo, EPOF, fibrinógeno, Instituto de Investigaciones Bioquímicas de La Plata, Nahuel Ramella, Portada, Proteins
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Un equipo de investigadores del Conicet aplicó una técnica de secuenciación masiva de ADN al caso de una paciente con amiloidosis.
Se trata de un trastorno que causa insuficiencia en distintos órganos.
Así, este equipo del Conicet logró identificar el gen defectuoso responsable de la patología.
Con lo cual pudieron inferir también cuál podría ser el tratamiento médico para curar su afección de forma definitiva
Si bien la secuenciación masiva de ADN no es novedosa como técnica para buscar mutaciones genéticas, sí lo es su aplicación específica a casos de amiloidosis.
Un conjunto de patologías por el cual un tipo de proteína llamada amiloide se acumula en los órganos, pudiendo causar insuficiencias graves.
Consideradas dentro del grupo de enfermedades poco frecuentes (EPOF), en Argentina su prevalencia es igual o inferior a un caso cada 2.000 habitantes.
Algo que obstaculiza el acceso a información y tratamientos por parte de las personas afectadas.
En este punto, la reciente intervención de un equipo del Instituto de Investigaciones Bioquímicas de La Plata logró identificar la proteína responsable en un caso concreto.
Esto supone un valioso aporte en la dinámica entre laboratorio y clínica médica.
La descripción de la metodología utilizada acaba de publicarse en la revista científica Proteins: Structure, Function, and Bioinformatics.
“Las proteínas involucradas en las amiloidosis son alrededor de veinte”.
“Pero el diagnóstico de la enfermedad se hace mediante una tinción genérica que no reconoce específicamente a la que porta la mutación genética responsable de esos depósitos anormales que, con el tiempo, traen complicaciones de salud”.
Así lo explicó Alejandra Tricerri, investigadora del Conicet en el Instituto e integrante del equipo que realizó el trabajo.
A partir del vínculo con equipos médicos de distintos centros de salud, sabía que muchas veces las posibilidades de curación son nulas.
Y en ocasiones solo hay terapias paliativas que no mejoran significativamente la vida de las personas.
Fue producto de este intercambio que la especialista y su grupo de investigación comenzaron a preguntarse qué podían aportar desde su experiencia en el estudio del comportamiento de estos trastornos metabólicos.
La respuesta fue el análisis de todos los genes de un individuo.
“Lo complejo de los análisis genéticos moleculares es el monumental volumen de información que arrojan”.
“Son hojas y hojas de datos que hay que saber interpretar para encontrar lo que se busca”.
Esto señaló por su parte Nahuel Ramella, investigador del Conicet en el Instituto y quien lidera estos ensayos.
Junto con Elizabeth Cattáneo, investigadora de la Universidad Nacional de La Plata (UNLP) e integrante del mismo equipo de trabajo.
Ambos se encargaron de poner a punto la metodología para descifrar los resultados obtenidos.
En el caso de una paciente del Hospital Italiano de Buenos Aires tratada por amiloidosis desde hace muchos años.
Fue de esta manera que lograron identificar que la mutación responsable está puntualmente en una proteína asociada a procesos de coagulación llamada fibrinógeno.
Pero el hallazgo no terminó ahí: lo observado les permitió inferir cuál podría ser el tratamiento médico que cure su enfermedad de forma definitiva.
“La alteración en el fibrinógeno provoca depósitos de amiloide en el riñón que generalmente derivan en una insuficiencia al cabo de cinco a siete años”.
“Esta mujer ya recibió un trasplante y ahora, pasado ese lapso, está esperando otro porque el órgano trasplantado también comenzó a fallar”.
Así lo detalló Tricerri, quien indicó: “Ahora bien, el hecho de localizar la proteína cambia la perspectiva”.
“Como es producida por el hígado, la paciente podría someterse a un trasplante hepático”.
“Para de esa manera lograr que se empiece a sintetizar la proteína, pero con la secuencia normal”.
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