Terapia génica experimental frena la progresión del Huntington y genera esperanza en pacientes

• curecompass
• 27 septiembre, 2025
• I+D, Medicina, Salud, Tecnología
• Cambridge Institute for Medical Research, FDA, Huntington, Huntington’s Disease Society of America, Países Bajos, Portada, uniQure, University College London
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La biotecnológica uniQure anunció que su terapia AMT-130 logró ralentizar hasta en un 75% la progresión de la enfermedad de Huntington en un ensayo de fase 1/2, generando expectativas como posible primer tratamiento genético para esta patología neurodegenerativa.

La compañía biotecnológica uniQure, con sede en Ámsterdam, comunicó que los resultados preliminares de su ensayo clínico de fase 1/2 con AMT-130, una terapia génica experimental para la enfermedad de Huntington, muestran que los pacientes que recibieron una dosis alta del tratamiento tuvieron una ralentización del 75% en la progresión de la enfermedad tras 36 meses de seguimiento.

El estudio, realizado en colaboración con la University College London, incluyó a 29 personas con diagnóstico de Huntington, quienes fueron administradas con dosis bajas o altas de AMT-130 mediante un procedimiento quirúrgico directo en el estriado, área cerebral asociada a funciones cognitivas, emocionales y motoras.

Según uniQure, la terapia fue “generalmente bien tolerada” y mostró un perfil de seguridad “manejable,” con los efectos adversos más comunes vinculados al procedimiento quirúrgico, los cuales se resolvieron sin complicaciones mayores.

Un hito para la medicina genética

Actualmente, no existe un tratamiento capaz de detener o revertir la enfermedad de Huntington, una patología hereditaria y rara que afecta a unas 7 personas por cada 100.000 habitantes, principalmente de ascendencia europea. Se estima que en Estados Unidos aproximadamente 42.000 personas conviven con esta condición.

El jefe médico de uniQure, el doctor Walid Abi-Saab, destacó la importancia de los resultados: “Estos hallazgos refuerzan nuestra convicción de que AMT-130 tiene el potencial de transformar fundamentalmente el panorama del tratamiento para la enfermedad de Huntington, al tiempo que aporta evidencia clave de las terapias génicas de administración única y dirigida en los trastornos neurológicos”.

En términos biológicos, los investigadores observaron una reducción promedio del 8,2% en los niveles de proteína neurofilamento ligero en el líquido cefalorraquídeo de los participantes, un biomarcador asociado al daño neuronal y a la severidad de la enfermedad.

Expectativas y cautela en la comunidad científica

Aunque los datos representan un avance crucial, especialistas piden cautela. El profesor David Rubinsztein, experto en neurogenética molecular del Cambridge Institute for Medical Research, describió los resultados como “muy prometedores” y “emocionantes”, aunque recordó que se trata de un ensayo en etapas tempranas con un grupo pequeño de pacientes.

“No se reportaron datos del grupo de baja dosis y gran parte de los controles provienen de información histórica más que de un placebo, lo cual es una limitación”, advirtió.

Por su parte, Amy Gray, presidenta y directora ejecutiva de la Huntington’s Disease Society of America, expresó la esperanza que generan los hallazgos: “Para los aproximadamente 42.000 estadounidenses y sus familias que viven con la enfermedad de Huntington, este es un desarrollo verdaderamente transformador. Durante décadas no ha habido terapias para frenar la progresión, solo tratamientos paliativos de síntomas. Estos datos nos acercan más que nunca a cambiar el curso de la enfermedad”.

Próximos pasos hacia la aprobación regulatoria

UniQure anunció que planea presentar los datos a la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) en el primer trimestre de 2026. De ser aprobada, AMT-130 podría estar disponible en el mercado estadounidense hacia fines de ese mismo año.

La comunidad médica y científica observa de cerca los avances, ya que esta potencial aprobación no solo abriría una puerta histórica para las personas con Huntington, sino que también consolidaría un precedente en el desarrollo de terapias génicas de aplicación única en enfermedades neurodegenerativas.