Un diagnóstico de epilepsia puede generar inicialmente un duro impacto. Y requiere de un adecuado acompañamiento para que el paciente y su entorno puedan asimilarlo de un modo menos traumático. Sin embargo, lejos de encontrar puentes de contención en la sociedad, muchas familias se topan con barreras recurrentes. Dificultan sus posibilidades de desarrollar el tratamiento que cada chico necesita de un modo efectivo.

Este escenario se torna aún más complejo cuando se trata de una enfermedad poco frecuente y resistente a las terapias habituales, como es el caso del Síndrome de Dravet. Esta patología neurodegenerativa también se la conoce como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia. Se caracteriza por cuadros de epilepsia, trastornos de la conducta y deterioro cognitivo y motor.  A nivel mundial, tiene una incidencia de un caso cada 16.000 o 20.000 nacimientos. En la Argentina no existen estadísticas oficiales, pero se estima que hay entre 20 y 40 nuevos casos por año, en base a la incidencia global y en la tasa de natalidad nacional.

“Los pacientes con Síndrome de Dravet (SD) requieren supervisión constante. Por el riesgo de convulsiones, limitaciones cognitivas y del movimiento que afectan su autonomía. Las familias suelen enfrentar afectación de la vida laboral y social. Adaptando sus rutinas y entornos para mantener condiciones seguras y acompañar a los pacientes. Esta patología tiene un fuerte impacto emocional y económico por ser una condición crónica y discapacitante de difícil manejo”. Así lo explicó Lucina Caramuta, del servicio de Neurología Infantil del Hospital Posadas.

La enfermedad suele comenzar en el primer año de vida, entre los 4 y 12 meses de edad en un niño previamente sano. Con convulsiones prolongadas (más de 5 minutos), que pueden desencadenarse por fiebre, calor o estimulación visual. “A edades más avanzadas, es frecuente la aparición de otros tipos de crisis como mioclónicas y ausencias típicas. A medida que progresa aparecen trastornos del desarrollo neurológico, autismo, trastornos del movimiento y la conducta”. El diagnóstico puede confirmarse con estudios genéticos. El 80% presenta una mutación en el gen SCN1A, que es el encargado de producir una proteína que permite que el sodio entre en las células cerebrales.

Por su parte, Ramiro Fontao, de Neuropediatría del Hospital Penna de Bahía Blanca, coincide en que el diagnóstico de la patología “genera un gran impacto en las familias de los pacientes. Principalmente por las crisis que frecuentemente requieren internaciones. Además de la necesidad en algunos casos de cambios dietarios como tratamiento (dieta cetogénica). Así como el requerimiento de tratamiento farmacológico prolongado y las múltiples terapias de rehabilitación que llevan a cambios en las dinámicas familiares”.

Los pacientes suelen toparse con obstáculos en el acceso a tres elementos clave. Los cuidados que requieren, dada la complejidad de las crisis y el riesgo de complicaciones; los diferentes tipos de tratamientos, tanto en el sistema público como en el privado; y las diversas terapias de rehabilitación y adecuaciones necesarias para el aprendizaje.

Ante las dificultades que plantea el abordaje del Síndrome de Dravet, existen diversas estrategias terapéuticas. “Principalmente el tratamiento médico es farmacológico y la dieta cetogénica. Si bien no hay un porcentaje exacto, la mayoría de los pacientes se consideran refractarios a los tratamientos antiepilépticos estándares habituales. Se estima que aproximadamente la mitad experimenta una reducción en la frecuencia de crisis con el tratamiento. Y que entre un 15% a 20% pueden permanecer libres de crisis. En cuanto a las terapéuticas no farmacológicas, la dieta cetogénica es una opción que puede brindar beneficios en más de la mitad de los pacientes. Logrando una reducción de más del 50% en la frecuencia de las crisis”.

Una opción que ganó terreno en los últimos años es el uso de cannabidiol (CBD). “Logró una reducción significativa en más del 40% de las crisis de los pacientes tratados. Mejoría de la calidad del sueño, del estado de alerta y la interacción social. Además permitió reducir efectos secundarios de otros fármacos al disminuir las dosis de lo mismos”, afirmó Caramuta.

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La investigación se realizó entre 2021 y 2023 y contó con el trabajo de expertos de las ciudades de Buenos Aires, Rosario, Neuquén, Comodoro Rivadavia, Mendoza y Gualeguaychú. Participaron 28 pacientes argentinos de entre 6 y 21 meses con diagnóstico de Síndrome de West (o Síndrome de los Espasmos Infantiles). Todos recibieron cannabidiol (CBD) altamente purificado adicionalmente a la medicación que estaban tomando. Con una dosis inicial de 2 mg/kg/día que luego se fue elevando hasta llegar a una dosis media de 25 mg/kg/día.

Luego de un seguimiento de entre 6 y 25 meses, 19 chicos tuvieron una disminución de más del 50% de la frecuencia de crisis graves. Lo que representa el 67,8% de los casos. Dentro de ese grupo siete pacientes dejaron de presentar episodios severos de epilepia, con la particularidad de que cinco de ellos tenían síndrome de Down y dos, parálisis cerebral. Estos resultados se publicaron recientemente en el European Journal of Epilepsy, una de las más prestigiosas revistas especializadas a nivel mundial.

“El principal hallazgo de este estudio es que el CBD es una droga útil en el tratamiento del síndrome de West junto a otros fármacos antiepilépticos. Siempre es útil tener una nueva formulación para pacientes que no responden a los tratamientos habituales”. Así lo explicó Santiago Galicchio, neurólogo infantil de la  Clínica San Lucas de Neuquén, quien participó de la investigación.

“El hecho de que haya siete pacientes que respondieron a la asociación con CBD sin presentar nuevos episodios con síndrome de West es un hallazgo trascendental. Y esto es un dato que ayuda para la incorporación de esta droga asociada a otros fármacos. Ya que consideramos como una respuesta favorable en epilepsia cuando la disminución de la frecuencia de crisis es mayor a un 50%”.

A lo largo de la investigación, los pacientes continuaron su tratamiento habitual e incorporaron Convupidiol, del laboratorio Alef Medical. Que es el primer derivado del cannabis que se aprobó como producto farmacéutico en la Argentina. Actualmente está indicado como tratamiento complementario de convulsiones asociadas con el síndrome de Lennox-Gastaut (LGS). También con el síndrome de Dravet (DS) en pacientes desde los dos años de edad. Y asimismo con la epilepsia secundaria a esclerosis tuberosa a partir de un año de edad. Cuenta con el aval de Anmat y es el único producto farmacéutico en el mercado en utilizar CBD farmacéutico y no fitoterapéutico. Con trazabilidad y buenas prácticas de manufactura.

La epilepsia es un cuadro neurológico que se desarrolla por una alteración en la actividad del cerebro. Y que se manifiesta con convulsiones que pueden ser recurrentes y hasta llevar a cuadros de inconsciencia. En el mundo más de 50 millones de personas viven con alguna variante de esta patología, como indicó la OMS. Y su incidencia es más alta en los países de medios y bajos ingresos. En la Argentina no hay un registro actualizado, pero se estima que afecta a 37 de cada 100.000 habitantes.

Dentro de este universo de enfermedades, el Síndrome de West es un cuadro epiléptico que se caracteriza por tres fenómenos clínicos. “En primer lugar, un tipo de convulsión típica que son los espasmos epilépticos, que pueden ser en flexión, en extensión o mixtos. Esto se acompaña de un electroencefalograma característico que se llama hipsarritmia. La tercera manifestación clínica es una detención en la maduración o una pérdida transitoria de pautas madurativa adquiridas. Ese es el cuadro típico descripto por el doctor West, que contó con participación de neuropediatras argentinos en la descripción del electroencefalograma”.

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Aunque el 70% de los pacientes puede controlarla, el desconocimiento y los prejuicios aún dificultan su integración social.

Un nuevo estudio mostró los beneficios del uso del cannabidiol junto con las comidas en casos refractarios.

 En el mundo más de 50 millones de personas viven con epilepsia, como indican datos de la OMS.

Y su incidencia es más alta en los países de medios y bajos ingresos.

En la Argentina no hay un registro actualizado, pero se estima que esta patología afecta a 37 de cada 100 mil habitantes.

Todos ellos tienen por ley una serie de derechos que les brindan acceso a tratamientos y una atención médica adecuada.

Pero sin embargo su aplicación no siempre es efectiva y encuentra obstáculos en muchas provincias.

A esto se suma que el desconocimiento de la enfermedad genera tabúes que dificultan la integración en los distintos ámbitos sociales.

“Para las personas con epilepsia todavía es difícil comentarlo con amigos, compañeros de la escuela o en el trabajo”.

“Esto es por temor a la discriminación o que los traten diferente”.

“Se ven sometidos a mayor estrés y muchas veces se ponen limitaciones que no tienen por evitar tener una crisis en un lugar público”.

“Incluso en algunos casos es la propia familia la que pone límites, por temor”.

“Desde las diferentes entidades médicas y de pacientes estamos trabajando para disminuir la discriminación y mejorar la inserción en las escuelas y en los ámbitos laborales”.

Así lo explicó Gabriela Ugarnes, neuróloga de planta en el servicio de epilepsia de Fleni.

En este contexto, es fundamental derribar con información certera aquellos mitos que se construyeron alrededor de la enfermedad, y que tienen un duro efecto en las personas que las padecen.

“El diagnostico de epilepsia puede tener un impacto en la vida de las personas”.

“Por lo que es importante ‘hablar de epilepsia’ para poder quitar los prejuicios que hay sobre la misma”.

“El conocer la enfermedad, saber que no es contagiosa y saber qué hacer frente a una persona que este teniendo una crisis de epilepsia es muy importante”.

“Ya que el desconocimiento genera temor y eso hace que muchas veces se discrimine a una persona que padece esta enfermedad”.

Así lo planteó la experta, en el marco del Día Mundial para la Concientización de la Epilepsia que se conmemora cada 26 de marzo.

En Argentina, la Ley 25.404 garantiza los derechos de las personas con epilepsia.

Se sancionó en 2001 y se reglamentó en 2009.

La norma estipula que deben recibir medicación antiepiléptica en forma gratuita cuando no cuentan con cobertura social.

Además rechaza la discriminación en todos los ámbitos y promueve campañas para generar conciencia y difundir conocimientos sobre esta patología.

“Lamentablemente todavía no está reglamentada en todas las provincias del país”.

“Estamos trabajando para lograr que se aplique a nivel nacional y que todas las personas con epilepsia sean amparadas por dicha ley”.

“Hay mucho trabajo por hacer para poder garantizar sus derechos”, sostuvo la doctora Ugarnes.

Uno de los desafíos para los médicos se cómo abordar el 30% de los casos que no responde a los tratamientos tradicionales.

Incluso cuando se les administran dos o más drogas, que forman parte de las epilepsias refractarias.

El cannabidiol -el cannabis farmacéutico de uso medicinal- constituye una de las últimas novedades. 

En la Argentina, el primer derivado del cannabis que se aprobó como producto farmacéutico es Convupidiol, del laboratorio Alef Medical.

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En la Argentina cerca de 60 mil personas padecen algún tipo de epilepsia refractaria.

Son aquellas que no responden a los tratamientos tradicionales y requieren esquemas terapéuticos más complejos.

Esto representa un gran desafío para el sistema de salud que necesita estar preparado para asistirlas.

Pero también para la sociedad, que en muchos casos termina por excluir a estos pacientes por prejuicio o desconocimiento.

El Síndrome de Dravet es una de estas patologías.

“También conocida como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia, es una forma de epilepsia de difícil control».

«Que tiene una incidencia estimada de 1 cada 16.000 nacimientos a nivel mundial”.

Así lo explicó Walter Silva, jefe del Servicio de Epilepsia y Unidad de Videoelectroencefalograma (VEEG) del Fleni.

“En nuestro país lamentablemente no tenemos la cifra exacta ya que faltan estudios epidemiológicos de campo”.

El experto detalla que esta encefalopatía tiene un origen genético y se encuadra dentro de la familia de las canalopatías.

Ya que se produce por la alteración del funcionamiento de los canales de sodio de las neuronas cerebrales que tienen la función de inhibir la actividad de la corteza cerebral.

Cerca del 80% de los pacientes afectados presenta una mutación en el gen SCN1A1 que codifica proteínas de estos canales.

Habitualmente esta enfermedad aparece entre los 4 y 12 meses de vida y se caracteriza por crisis epilépticas de duración prolongada.

Que pueden estar acompañadas o no por fiebre.

En edades más avanzadas, luego de los dos años, es frecuente la aparición de otro tipo de crisis.

Como las mioclonías (sacudidas breves menores de un segundo de brazos y piernas), ausencias atípicas (desconexión breve de la conciencia) y crisis focales con alteración de conciencia y desconexión.

“Se empiezan además a observar síntomas de retraso en el desarrollo cognitivo y psicomotor”, indicó Silva.

“En muchos casos se observan ataxia (marcha inestable e incoordinada), trastornos conductuales, incluyendo los trastornos del espectro autista, problemas alimenticios como selectividad con los alimentos, falta de apetito y trastornos del sueño como insomnio”.

“El retraso del habla y del lenguaje suele ser una de las funciones más afectadas”.

Al ser una patología poco frecuente, hay mucho desconocimiento de parte de varios actores de la sociedad.

Incluso de los familiares que se sorprenden al recibir el diagnóstico del niño.

“A esto se suma la poca disponibilidad y acceso a medicamentos de primera generación, que son los más eficientes”.

“El Síndrome de Dravet está incluido en las listas de enfermedades raras en nuestros países”.

“Y eso permite realizar un avance lento en el aborde social de la enfermedad”.

Esto explicó por su parte, Miguel Sarria, presidente de la Fundación Dravet Latam.

Se trata de una ONG transnacional latinoamericana de padres que acompañan a sus hijos a transitar en mejores condiciones este tipo de epilepsia.

El desarrollo del cannabidiol (CBD) como alternativa terapéutica abrió una nueva esperanza en los últimos años para los pacientes y sus familias.

“Su indicación comenzó a convertirse en un tema candente en 2013, cuando los medios de comunicación dieron a conocer la historia de Charlotte Figi”, recordó Silva.

“Una niña con síndrome de Dravet que experimentó una reducción prominente en sus crisis después de tomar un extracto de cannabis con un alto contenido de CBD”.

“Posteriormente se realizaron investigaciones de alto nivel científico con cannabidiol purificado con calidad farmacológica como el Convupidiol, que demostraron excelente eficacia de los pacientes con convulsiones y síndrome de Dravet”.

El CBD se administra en combinación con otras drogas.

Convupidiol es el primer derivado del cannabis que fue aprobado como producto farmacéutico en la Argentina.

Está indicado como tratamiento complementario de convulsiones asociadas con el síndrome de Lennox-Gastaut (LGS), el síndrome de Dravet (DS) en pacientes desde los dos años de edad y la epilepsia secundaria a esclerosis tuberosa a partir de un año de edad.

Cuenta con el aval del ANMAT y es el único producto farmacéutico en el mercado en utilizar CBD farmacéutico y no fitoterapéutico, con trazabilidad y buenas prácticas de manufactura.

“Por sus características, Convupidiol es el único equivalente a Epidiolex aprobado en los Estados Unidos por la FDA para el tratamiento de la misma patología, con resultados comparables, luego de casi dos años de monitoreo a  pacientes”.

Así lo detallaron desde Alef Medical, el laboratorio a cargo de su desarrollo.

En febrero se conoció el tercer reporte de farmacovigilancia de Convupidiol.

En lo que es hasta ahora la investigación más extensa sobre la seguridad y eficacia del CBD realizada en la Argentina.

Los resultados fueron auspiciosos: el 61,54% de los chicos y adolescentes analizados mostró una reducción de más del 50% de las convulsiones, mientras que el 7,69% las disminuyó en un rango de entre 20% y 50%.

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