Síndrome de Dravet: desafíos de un tipo de epilepsia desconocido y altamente resistente a tratamientos
- Redacción
- 24 junio, 2024
- I+D, Medicina, Salud
- Alef Medical, Convupidiol, Fleni, Fundación Dravet Latam, Miguel Sarria, Portada, síndrome de Dravet, Walter Silva
- 0 Comments
El Síndrome de Dravet es una patología poco frecuente, cuya incidencia se estima en un caso cada 16 mil nacimientos.
En la Argentina cerca de 60 mil personas padecen algún tipo de epilepsia refractaria.
Son aquellas que no responden a los tratamientos tradicionales y requieren esquemas terapéuticos más complejos.
Esto representa un gran desafío para el sistema de salud que necesita estar preparado para asistirlas.
Pero también para la sociedad, que en muchos casos termina por excluir a estos pacientes por prejuicio o desconocimiento.
El Síndrome de Dravet es una de estas patologías.
“También conocida como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia, es una forma de epilepsia de difícil control».
«Que tiene una incidencia estimada de 1 cada 16.000 nacimientos a nivel mundial”.
Así lo explicó Walter Silva, jefe del Servicio de Epilepsia y Unidad de Videoelectroencefalograma (VEEG) del Fleni.
“En nuestro país lamentablemente no tenemos la cifra exacta ya que faltan estudios epidemiológicos de campo”.
El experto detalla que esta encefalopatía tiene un origen genético y se encuadra dentro de la familia de las canalopatías.
Ya que se produce por la alteración del funcionamiento de los canales de sodio de las neuronas cerebrales que tienen la función de inhibir la actividad de la corteza cerebral.
Cerca del 80% de los pacientes afectados presenta una mutación en el gen SCN1A1 que codifica proteínas de estos canales.
Habitualmente esta enfermedad aparece entre los 4 y 12 meses de vida y se caracteriza por crisis epilépticas de duración prolongada.
Que pueden estar acompañadas o no por fiebre.
En edades más avanzadas, luego de los dos años, es frecuente la aparición de otro tipo de crisis.
Como las mioclonías (sacudidas breves menores de un segundo de brazos y piernas), ausencias atípicas (desconexión breve de la conciencia) y crisis focales con alteración de conciencia y desconexión.
“Se empiezan además a observar síntomas de retraso en el desarrollo cognitivo y psicomotor”, indicó Silva.
“En muchos casos se observan ataxia (marcha inestable e incoordinada), trastornos conductuales, incluyendo los trastornos del espectro autista, problemas alimenticios como selectividad con los alimentos, falta de apetito y trastornos del sueño como insomnio”.
“El retraso del habla y del lenguaje suele ser una de las funciones más afectadas”.
Al ser una patología poco frecuente, hay mucho desconocimiento de parte de varios actores de la sociedad.
Incluso de los familiares que se sorprenden al recibir el diagnóstico del niño.
“A esto se suma la poca disponibilidad y acceso a medicamentos de primera generación, que son los más eficientes”.
“El Síndrome de Dravet está incluido en las listas de enfermedades raras en nuestros países”.
“Y eso permite realizar un avance lento en el aborde social de la enfermedad”.
Esto explicó por su parte, Miguel Sarria, presidente de la Fundación Dravet Latam.
Se trata de una ONG transnacional latinoamericana de padres que acompañan a sus hijos a transitar en mejores condiciones este tipo de epilepsia.
El desarrollo del cannabidiol (CBD) como alternativa terapéutica abrió una nueva esperanza en los últimos años para los pacientes y sus familias.
“Su indicación comenzó a convertirse en un tema candente en 2013, cuando los medios de comunicación dieron a conocer la historia de Charlotte Figi”, recordó Silva.
“Una niña con síndrome de Dravet que experimentó una reducción prominente en sus crisis después de tomar un extracto de cannabis con un alto contenido de CBD”.
“Posteriormente se realizaron investigaciones de alto nivel científico con cannabidiol purificado con calidad farmacológica como el Convupidiol, que demostraron excelente eficacia de los pacientes con convulsiones y síndrome de Dravet”.
El CBD se administra en combinación con otras drogas.
Convupidiol es el primer derivado del cannabis que fue aprobado como producto farmacéutico en la Argentina.
Está indicado como tratamiento complementario de convulsiones asociadas con el síndrome de Lennox-Gastaut (LGS), el síndrome de Dravet (DS) en pacientes desde los dos años de edad y la epilepsia secundaria a esclerosis tuberosa a partir de un año de edad.
Cuenta con el aval del ANMAT y es el único producto farmacéutico en el mercado en utilizar CBD farmacéutico y no fitoterapéutico, con trazabilidad y buenas prácticas de manufactura.
“Por sus características, Convupidiol es el único equivalente a Epidiolex aprobado en los Estados Unidos por la FDA para el tratamiento de la misma patología, con resultados comparables, luego de casi dos años de monitoreo a pacientes”.
Así lo detallaron desde Alef Medical, el laboratorio a cargo de su desarrollo.
En febrero se conoció el tercer reporte de farmacovigilancia de Convupidiol.
En lo que es hasta ahora la investigación más extensa sobre la seguridad y eficacia del CBD realizada en la Argentina.
Los resultados fueron auspiciosos: el 61,54% de los chicos y adolescentes analizados mostró una reducción de más del 50% de las convulsiones, mientras que el 7,69% las disminuyó en un rango de entre 20% y 50%.
Leave A Comment