Investigadores usan IA para acelerar el diagnóstico de autismo y epilepsia

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• 3 marzo, 2025
• I+D, Salud, Tecnología
• American Journal of Human Genetics, Autismo, Baylor College of Medicine, epilepsia, Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute, Portada
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Investigadores de Baylor College of Medicine apuestan por la inteligencia artificial para detectar genes implicados en trastornos como el autismo, la epilepsia y el retraso del desarrollo.

En un avance que podría transformar el panorama del diagnóstico genético, investigadores de la Facultad de Medicina de Baylor College of Medicine (Estados Unidos) han desarrollado un innovador método basado en inteligencia artificial (IA).

Esta nueva herramienta, cuyo estudio fue publicado en el American Journal of Human Genetics, promete acelerar la identificación de genes vinculados a trastornos del desarrollo neurológico, entre los que se encuentran el trastorno del espectro autista, la epilepsia y el retraso del desarrollo.

El método consiste en analizar, mediante modelos de IA, la expresión genética a nivel de células individuales del cerebro humano en desarrollo. Para ello, el equipo incorporó más de 300 características biológicas adicionales, que incluyen medidas de intolerancia a mutaciones, interacciones con otros genes conocidos y roles funcionales en distintas vías biológicas.

Esta estrategia complementaria permite no solo identificar genes ya asociados con estas condiciones, sino también predecir nuevos candidatos que podrían estar involucrados en su origen.

El Dr. Ryan S. Dhindsa, profesor asistente de patología e inmunología en Baylor College of Medicine e investigador principal en el Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute del Texas Children’s Hospital, es el principal impulsor de esta investigación.

En sus declaraciones, Dhindsa enfatizó la relevancia del enfoque adoptado, afirmando que «aunque los investigadores han logrado grandes avances en la identificación de diferentes genes asociados con los trastornos del desarrollo neurológico, muchos pacientes con estas afecciones aún no reciben un diagnóstico genético, lo que indica que hay muchos más genes esperando ser descubiertos.»

Este método se diferencia del tradicional, que consiste en secuenciar genomas de grandes cohortes de pacientes y compararlos con los de individuos sanos.

Según Dhindsa, el uso de la IA ha permitido “adoptar un enfoque complementario” que posibilita encontrar patrones en los datos de expresión genética, ofreciendo predicciones robustas sobre los genes implicados en estas enfermedades.

Explicó que «descubrimos que los modelos de IA entrenados únicamente con estos datos de expresión pueden predecir de manera sólida los genes implicados en el trastorno del espectro autista, el retraso del desarrollo y la epilepsia. Pero queríamos llevar este trabajo un paso más allá.»

Entre los hallazgos más destacables, el estudio reveló que los genes de mayor rango en los modelos fueron hasta 2 o 6 veces más enriquecidos —según el modo de herencia— en comparación con las métricas tradicionales de intolerancia genética. Además, ciertos genes de alto rango mostraron entre 45 y 500 veces mayor probabilidad de estar respaldados por la literatura científica, lo que refuerza la eficacia del método.

El Dr. Dhindsa concluyó sus declaraciones resaltando el potencial de estas herramientas: «Estos modelos tienen un valor predictivo excepcionalmente alto.»

«Consideramos estos modelos como herramientas analíticas que pueden validar genes que están empezando a surgir a partir de estudios de secuenciación pero que aún no tienen pruebas estadísticas suficientes de su participación en trastornos del desarrollo neurológico.»

Esta investigación abre la puerta a diagnósticos moleculares más precisos y a la posibilidad de desarrollar terapias dirigidas en el futuro. La integración de la inteligencia artificial en la medicina diagnóstica no solo permite acelerar el proceso, sino que también optimiza la búsqueda de dianas terapéuticas, marcando un hito en la aplicación de la tecnología para mejorar la salud neurológica.

Con estos avances, la comunidad científica se encuentra cada vez más cerca de proporcionar diagnósticos tempranos y personalizados, mejorando así la calidad de vida de miles de pacientes a nivel mundial.