Fenilcetonuria: su detección y abordaje previenen daño neurológico irreversible

• Redacción
• 7 marzo, 2025
• Salud
• fenilcetonuria, Nutricia Bagó, PKU, Portada, prueba del talón
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La detección y el abordaje de la fenilcetonuria previenen un daño neurológico irreversible en bebés.

Cada año, miles de bebés nacen con enfermedades metabólicas poco frecuentes que causan consecuencias permanentes.

Estas consecuencias son tanto neurológicas como del desarrollo, indicó un análisis de Nutricia Bagó.

Algunas de estas consecuencias pueden ser adecuadamente tratadas, por eso se vuelve vital su diagnóstico lo más temprano posible.

Tal es el caso de la fenilcetonuria, que también se conoce como PKU.

Este es un trastorno genético en el que el organismo es incapaz de descomponer y asimilar correctamente un aminoácido presente en muchos alimentos, que se denomina fenilalanina.

Entonces esta sustancia se acumula de manera tóxica y afecta el sistema nervioso central.

Esto provoca discapacidad intelectual, problemas de aprendizaje y alteraciones conductuales severas.

Afortunadamente, el programa nacional y obligatorio de pesquisa neonatal, la prueba del talón, permite detectar esta y otras 5 a 7 enfermedades en los primeros días de vida.

Y con el tratamiento adecuado se pueden evitar sus efectos devastadores.

Su implementación masiva a nivel global representa una de las historias más convincentes sobre el valor de la genética médica moderna.

“Este simple análisis se realiza entre las 24 y 48 horas posteriores al nacimiento, antes del alta”.

“Si algún parámetro llama la atención, se cita a la familia para repetir el estudio y descartar o confirmar el diagnóstico”.

“Gracias a esta intervención, los niños detectados a tiempo, son derivados al especialista que corresponda”.

“Y si siguen adecuadamente el tratamiento- pueden llevar una vida sin secuelas”.

Así lo indicó Paola Ripa, médica pediatra del Hospital Molas de La Pampa.

La doctora describió que se atienden casos diferentes.

Como jóvenes con diagnóstico a la semana del nacimiento, en los cuales se implementó el tratamiento de inmediato con estricto cumplimiento.

En esos casos, se observa que se alcanzan progresivamente cada uno de los hitos de desarrollo que se esperan para su edad a la par que sus compañeros.

Así, pueden llevar una vida completamente plena e independiente.

Pero tienen también otras historias con principio y desarrollo diferentes.

Como el caso en  que el diagnóstico se realiza oportunamente, pero el tratamiento no se mantiene o se realiza de manera intermitente.

O inclusive peor, en donde el diagnóstico se realizó tardíamente.

En ellos se observa retraso en la adquisición de pautas del desarrollo, dificultades en el aprendizaje, para concentrarse.

Y además muestran problemas de conducta, como hiperactividad e irritabilidad.

Con el tiempo se observan también dificultades en realizar tareas cotidianas con autonomía.

“Estos  refleja la importancia de la adecuada implementación y cumplimiento de cada etapa de los programas de pesquisa neonatal en la detección de este tipo de enfermedades”.

Por su parte, Guillermina Augustu, licenciada en Nutrición del Hospital Molas de Santa Rosa, se refirió al tratamiento.

“El tratamiento para la fenilcetonuria no se basa en medicamentos, sino en adoptar de por vida una alimentación específica”.

Esta alimentación debe “limitar la ingesta de alimentos proteicos ricos en fenilalanina”.

Entre ellos, carne, pescado, huevos, lácteos, frutos secos y legumbres.

“Sin embargo, como el organismo necesita proteínas y otros nutrientes esenciales para su desarrollo, existen fórmulas nutricionales especialmente diseñadas para aportar todos los aminoácidos esenciales, excepto la fenilalanina y cuya cobertura al 100% está garantizada por ley”.

Durante toda la vida es importante mantener los niveles de fenilalanina bajo control.

Pero es vital durante los primeros años de vida, cuando el cerebro aún está en desarrollo, para prevenir el daño irreversible.

La acumulación de este aminoácido, si se incumple el tratamiento, también genera trastornos del estado de ánimo y ansiedad.

Además de depresión y dificultades en la regulación emocional.