Centro de Investigación en Genodermatosis realza su Congreso Internacional 2024

Redacción
17 septiembre, 2024
Eventos, I+D
Cedigea, displasia ectodérmica, genodermatosis, Graciela Manzur, Hospital de Clínicas, Portada
0 Comments

El Centro de Investigación en Genodermatosis y Epidermólisis Ampollar (Cedigea) realizará su Congreso Internacional 2024.

Un encuentro online pensado para que médicos de distintas especialidades, bioquímicos e investigadores compartan información clave.

Del 19 al 21 de setiembre, contará con la participación de expertos de distintas partes del mundo.

Y una agenda completa de conferencias, simposios y exposición de casos clínicos, entre otras actividades.

Para más información e inscripciones se debe ingresar a: https://lnkd.in/dMn6Pxjs.

Una de las cuestiones a tratar será el poder del diagnóstico precoz.

Una iniciativa del Centro de Investigación para mejorar la vida de personas con displasia ectodérmica y otras genodermatosis.

Una de cada cuatro familias tienen algún integrante con algún tipo de genodermatosis y la displasia ectodérmica es una de ellas.

El Hospital de Clínicas de la UBA cuenta con un centro que las estudia, único en el país y la región.

Desde allí, se realizan estudios genéticos y se brindan estrategias para tratarlas.

La displasia ectodérmica suele ser mal diagnosticada porque se confunden sus síntomas.

Sin embargo, aseguran que los tratamientos permiten lograr grandes avances en la calidad de vida de quienes conviven con ella.

“Cuando nació su bebé, vieron que tenía algo en el rostro que sugería una enfermedad”.

“Sus labios eran gruesos, tenía poco pelo, casi nada en las cejas ni en las pestañas”. “Presuntivamente lo diagnosticaron con displasia ectodérmica y lo mandaron para hacerse el estudio molecular acá”.

Así lo señaló el Centro de Investigación Cedigea, entidad dedicada a la investigación, docencia y atención de la Facultad de Ciencias Médicas de la UBA.

El estudio investiga si la persona tiene alguna variante patogénica en los genes asociados a displasia ectodérmica.

En el caso que indicó el Cedigea, se confirmó que no solo el bebé tenía la enfermedad, sino también que su madre era portadora.

Ella no sabía por qué en sus primeros años no le habían salido todos los dientes.

Ni cuál era la causa de que los que tenía eran de forma cónica.

Como tampoco por qué tuvo que hacerse varias prótesis y acudir más asiduamente que otras personas al odontólogo a lo largo de su vida.

Tampoco sabía por qué, siendo tenista, no necesitaba usar desodorante dado que prácticamente, no transpiraba.

Nadie pudo decirle por qué le pasaba todo esto hasta que realizó el estudio genético de su hijo.

“Las displasias ectodérmicas comprenden aquellas afecciones que se caracterizan por alguna alteración en las glándulas sudoríparas en general”.

“Y pueden comprometer el pelo, los dientes, la vía respiratoria y distintos órganos dependiendo de en qué gen se encuentra la variante patogénica”.

“Si por ejemplo encontramos que la enfermedad la causa una variante en el gen EDA, debido a que está ubicado en el cromosoma X, sabemos que los varones tendrán más síntomas que las mujeres”.

“Por lo que es preciso revisar detenidamente al resto de las mujeres de la familia”.

“Ya que también pueden ser portadoras, pero con síntomas tan leves que tal vez han pasado desapercibidos por generaciones”.

Así lo sostuvo Graciela Manzur, jefa de la División de Dermatología del Clínicas y directora de Cedigea.

La especialista explicó que, cuando fallan las glándulas sudoríparas, la persona no suda y, por ello, tiene dificultades para regular la temperatura corporal, con riesgo de vida.

Desde el Cedigea explicaron que, una vez que se alcanzó el diagnóstico, se inicia un seguimiento multidisciplinario.

Que abarca, según la historia del paciente, la participación del pediatra, un odontólogo, un dermatólogo, un oftalmólogo, etc.