La investigación se realizó entre 2021 y 2023 y contó con el trabajo de expertos de las ciudades de Buenos Aires, Rosario, Neuquén, Comodoro Rivadavia, Mendoza y Gualeguaychú. Participaron 28 pacientes argentinos de entre 6 y 21 meses con diagnóstico de Síndrome de West (o Síndrome de los Espasmos Infantiles). Todos recibieron cannabidiol (CBD) altamente purificado adicionalmente a la medicación que estaban tomando. Con una dosis inicial de 2 mg/kg/día que luego se fue elevando hasta llegar a una dosis media de 25 mg/kg/día.

Luego de un seguimiento de entre 6 y 25 meses, 19 chicos tuvieron una disminución de más del 50% de la frecuencia de crisis graves. Lo que representa el 67,8% de los casos. Dentro de ese grupo siete pacientes dejaron de presentar episodios severos de epilepia, con la particularidad de que cinco de ellos tenían síndrome de Down y dos, parálisis cerebral. Estos resultados se publicaron recientemente en el European Journal of Epilepsy, una de las más prestigiosas revistas especializadas a nivel mundial.

“El principal hallazgo de este estudio es que el CBD es una droga útil en el tratamiento del síndrome de West junto a otros fármacos antiepilépticos. Siempre es útil tener una nueva formulación para pacientes que no responden a los tratamientos habituales”. Así lo explicó Santiago Galicchio, neurólogo infantil de la  Clínica San Lucas de Neuquén, quien participó de la investigación.

“El hecho de que haya siete pacientes que respondieron a la asociación con CBD sin presentar nuevos episodios con síndrome de West es un hallazgo trascendental. Y esto es un dato que ayuda para la incorporación de esta droga asociada a otros fármacos. Ya que consideramos como una respuesta favorable en epilepsia cuando la disminución de la frecuencia de crisis es mayor a un 50%”.

A lo largo de la investigación, los pacientes continuaron su tratamiento habitual e incorporaron Convupidiol, del laboratorio Alef Medical. Que es el primer derivado del cannabis que se aprobó como producto farmacéutico en la Argentina. Actualmente está indicado como tratamiento complementario de convulsiones asociadas con el síndrome de Lennox-Gastaut (LGS). También con el síndrome de Dravet (DS) en pacientes desde los dos años de edad. Y asimismo con la epilepsia secundaria a esclerosis tuberosa a partir de un año de edad. Cuenta con el aval de Anmat y es el único producto farmacéutico en el mercado en utilizar CBD farmacéutico y no fitoterapéutico. Con trazabilidad y buenas prácticas de manufactura.

La epilepsia es un cuadro neurológico que se desarrolla por una alteración en la actividad del cerebro. Y que se manifiesta con convulsiones que pueden ser recurrentes y hasta llevar a cuadros de inconsciencia. En el mundo más de 50 millones de personas viven con alguna variante de esta patología, como indicó la OMS. Y su incidencia es más alta en los países de medios y bajos ingresos. En la Argentina no hay un registro actualizado, pero se estima que afecta a 37 de cada 100.000 habitantes.

Dentro de este universo de enfermedades, el Síndrome de West es un cuadro epiléptico que se caracteriza por tres fenómenos clínicos. “En primer lugar, un tipo de convulsión típica que son los espasmos epilépticos, que pueden ser en flexión, en extensión o mixtos. Esto se acompaña de un electroencefalograma característico que se llama hipsarritmia. La tercera manifestación clínica es una detención en la maduración o una pérdida transitoria de pautas madurativa adquiridas. Ese es el cuadro típico descripto por el doctor West, que contó con participación de neuropediatras argentinos en la descripción del electroencefalograma”.

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Afecta aproximadamente a 1 de cada 4.000 a 6.000 lactantes, con una mayor prevalencia en varones. Puede presentarse en lactantes sanos, pero es más frecuente en niños con síndrome de Down o condiciones neurológicas como la esclerosis tuberosa, entre otras. Tal como destacó un  análisis de Nutricia.

“Uno de los principales desafíos que enfrentamos es el diagnóstico precoz. Muchas veces, los espasmos epilépticos se confunden con cólicos, sobresaltos o reflejos normales del lactante. Por eso es muy importante que padres, madres y pediatras estén atentos a cualquier movimiento repetitivo. Especialmente si ocurre en serie, con flexión de tronco o extremidades, sobre todo al despertar o al quedarse dormidos”. Así lo explicó la María Vaccarezza, subjefe del Servicio de Neurología Infantil del Hospital Italiano de San Justo. También es médica de planta del Servicio de Neurología del Hospital Italiano de Buenos Aires.

Ante la sospecha de síndrome de West, será necesario realizar un electroencefalograma y otros estudios por imágenes. Además de análisis metabólicos o genéticos para investigar posibles causas subyacentes.

La especialista especificó que el tratamiento inicial suele incluir corticoides o vigabatrina (un medicamento antiepiléptico infantil). “Sin embargo, en aquellos cuadros que no responden a medicamentos o cuando se busca reducir el uso prolongado de fármacos que producen efectos adversos moderados a severos, la terapia cetogénica se constituye como una eficaz alternativa de tratamiento no farmacológico”.

“La terapia cetogénica es un tratamiento nutricional que modifica el metabolismo del cerebro. A través de una alimentación rica en grasas y muy baja en carbohidratos. Generando así lo que se conoce como un ‘estado de cetosis’. En el que el organismo utiliza grasas como energía. Y que tiene efectos antiepilépticos contundentes y demostrados. En niños con síndrome de espasmos epilépticos infantiles vimos respuestas positivas, con reducción significativa o incluso desaparición de las crisis epilépticas”.

El seguimiento de esta terapia debe realizarse a través de equipos multidisciplinarios, que incluyen neurólogos, nutricionistas y pediatras, entre otras especialidades. Requiere un monitoreo riguroso y ajustes permanentes. Para las familias, la implementación de la terapia cetogénica representa un desafío logístico y emocional. Pero que vale la pena por el potencial de los resultados que se logran.

A pesar de su efectividad, la difusión e implementación de la terapia cetogénica aún son limitadas. “Necesitamos formar más equipos de trabajo, el armado de más centros especializados y que más neurólogos conozcan e indiquen esta opción”.

Múltiples estudios avalan el uso de la terapia cetogénica contra las epilepsias refractarias. Incluyendo el síndrome de West, con tasas de respuesta (reducción de más del 50% de las crisis) en hasta el 55% de los niños.

“El síndrome de West es una urgencia neurológica pediátrica. Cuanto antes se diagnostique y se inicie el tratamiento, mejores serán las posibilidades de desarrollo del niño o niña. En este camino, la terapia cetogénica se presenta como una herramienta valiosa que, con el respaldo de equipos especializados y el acompañamiento de las familias, puede marcar la diferencia”.

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