Novartis y Salud acuerdan el acceso a la terapia génica en niños con atrofia muscular espinal

• Redacción
• 24 septiembre, 2025
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• AME, atrofia muscular espinal, Ministerio de Salud, Novartis, onasemnogén abeparvovec, Portada, terapia génica
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Novartis y el Ministerio de Salud celebraron un nuevo acuerdo para que niños con atrofia muscular espinal (AME) puedan acceder a la primera terapia génica que se aprobó en el país para el tratamiento de esta patología. Este acuerdo de salud basado en resultados es el único en su tipo firmado por el Ministerio y promueve el acceso para un determinado perfil de pacientes con AME. Independientemente de la cobertura médica de salud con la que cuente.

Novartis y Salud firmaron por primera vez un acuerdo de riesgo compartido en 2023. Constituyendo así un programa de pago sujeto a los resultados clínicos observables en el paciente. Además introdujo un modelo de financiamiento innovador para el acceso a terapias de alto costo que resultó, incluso, ejemplo en la región.

El nuevo acuerdo para la contratación directa de la terapia génica con onasemnogén abeparvovec, demuestra la importancia y relevancia de esta terapia. Como tratamiento diferencial para la AME y su aporte a la sustentabilidad del sistema de salud. Así como su impacto positivo en la calidad de vida de los pacientes.

Es también muestra del éxito de esta colaboración público-privada en la que el pago del tratamiento está sujeto en forma directa a los beneficios clínicos que aporta la terapia. Y  permite la cobertura en etapas, basado en la mejora de los pacientes.

“La AME es una enfermedad poco frecuente de origen genético que impide el desarrollo muscular adecuado. Y en su forma clínica más severa, puede causar la muerte durante los primeros dos años de vida. Esta terapia permite tratar la AME en bebés de hasta nueve meses, deteniendo la pérdida de neuronas. Y mejorando los síntomas motores y respiratorios que provoca la enfermedad”. Así lo indicó el ministro Mario Lugones. “Cuando hablamos de eficiencia nos referimos a este tipo de acciones. Decisiones que aseguran que una mejor inversión en salud para llegar a quienes lo necesitan”.

Por su parte, Francisco García, presidente de Novartis Argentina, remarcó que “este nuevo acuerdo con Salud constituye un nuevo hito en la historia de la cobertura de este tipo de terapias. Y demuestra la voluntad de las diferentes partes involucradas para promover el acceso a la innovación médica. Y seguir trabajando de forma articulada en favor de los pacientes y sus familias. En Novartis nos enfocamos no solo en el desarrollo de terapias innovadoras sino también en identificar modelos de acceso diferenciales. Que permitan promover y ampliar el acceso de manera sostenible, en colaboración público-privada”.

La atrofia muscular espinal (AME) afecta a uno de entre 6.000 y 10.000 nacidos al año. Es una enfermedad poco frecuente de causa genética que se detecta principalmente en edad pediátrica. Y se manifiesta con una debilidad muscular progresiva hasta llegar a la atrofia de los músculos afectados. “Los síntomas pueden comenzar antes de los seis meses de vida, incluso, en muchos casos, aparecen dentro de los primeros 30 días. Si estos niños no acceden rápidamente a un correcto diagnóstico y tratamiento, más del 90% puede fallecer. O va a requerir asistencia mecánica para respirar antes de los dos años”. Así lo explicó Verónica Costa Achaval, directora médica interina de Novartis Argentina.

El tratamiento incluido en el acuerdo es de una única dosis que se aplica una vez en la vida, a través de una infusión intravenosa de una hora. Aborda la raíz genética de la enfermedad al reemplazar el gen SMN1 mutado o ausente del paciente por una copia sana y funcional del mismo gen.

Las enfermedades genéticas son aquellas que están asociadas a la ausencia o mutación de un gen y que son transmisibles en forma hereditaria. En el caso de la AME, el gen mutado o ausente en el paciente es el SMN1. Este gen es responsable de la producción de la proteína que permite la supervivencia de las neuronas motoras (SMN) o motoneuronas. Estas se encargan de producir los estímulos que provocan la contracción de los diferentes grupos musculares del organismo. Para funciones básicas y elementales como respirar, tragar o moverse. En la mayoría de los casos, no logran sostener la cabeza ni sentarse. Y a medida que evoluciona la enfermedad, sin tratamiento, van a necesitar ayuda externa para respirar y alimentarse.