La terapia cetogénica reduce significativamente las convulsiones en el síndrome de Dravet

Redacción
7 julio, 2025
Salud
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El síndrome de Dravet, antes conocido como epilepsia mioclónica severa de la infancia, es una enfermedad genética poco frecuente pero altamente discapacitante. Suele manifestarse en el primer año de vida, entre los 4 y los 24 meses, a través de convulsiones prolongadas asociadas o no a fiebre. Y evoluciona hacia una epilepsia refractaria con diferentes subtipos de crisis epilépticas y farmacorresistentes. Una opción no farmacológica es el tratamiento que consiste en modificaciones específicas en la alimentación, conocido como terapia cetogénica. Demostró una eficacia sumamente significativa en la reducción de crisis epilépticas y una mejora en la calidad de vida.

En cerca de ocho de cada diez casos, se origina por la mutación de un gen específico, conocido como SCN1A3. Interfiere con la transmisión normal de los impulsos eléctricos en el cerebro. En el resto, pueden intervenir otras mutaciones genéticas o antecedentes familiares de epilepsia. Además de producir crisis epilépticas de difícil control, esta enfermedad también impacta en el desarrollo cognitivo, motor y conductual del niño.

“Aunque el síndrome de Dravet no tiene cura, existen abordajes terapéuticos que permiten reducir la frecuencia y la severidad de las crisis. Esta es una enfermedad en la que los fármacos anticrisis no suelen hacer efecto, por lo que es necesario pensar en abordajes diferentes. Entre ellos, la terapia cetogénica demostró ser una opción sumamente efectiva. Ya que disminuye el número y la duración de las crisis epilépticas y mejora aspectos relacionados con la calidad de vida. Como los cognitivos, la conducta y a veces permite disminuir e incluso retirar fármacos”. Así lo explicó Santiago Flesler, jefe del servicio de neurología infantil del Hospital Alemán.

La terapia cetogénica es una intervención nutricional con base científica que se utiliza como tratamiento en pacientes con epilepsia resistente a fármacos. Consiste en una alimentación alta en grasas, adecuada en proteínas y muy baja en hidratos de carbono. Lo que induce al organismo a producir cetonas, utilizadas por el cerebro como fuente de energía alternativa. Y a otros múltiples mecanismos de acción, como la utilización de ácidos grasos de cadena media y su poder anticrisis y antiinflamatorio. Este cambio metabólico se asocia con una reducción significativa en las convulsiones en distintos tipos de epilepsia, especialmente en síndromes como el de Dravet.

Años atrás, un estudio pionero que se hizo en Argentina y se publicó en la revista Epilepsy Research, evaluó la eficacia de la dieta cetogénica en 16 pacientes con síndrome de Dravet. Los resultados fueron contundentes. El 62,5% de los niños presentó una reducción de entre el 75% y el 99% en la frecuencia de las crisis. Mientras que otro 25% logró reducirlas entre un 50% y un 74%. Y un 12,5% quedó completamente libre de convulsiones luego de dos años de seguimiento.

“En nuestra experiencia, la terapia cetogénica ayuda significativamente a reducir el número de convulsiones. Pero además mejora el bienestar general del niño, favorece su desarrollo y reduce las hospitalizaciones al disminuir los estados de mal epilépticos”. Flesler también es director del Centro Integral de Neuropediatría, Epilepsia y Sueño (Cinnes). Y además integrante de la Comisión Directiva de la Liga Argentina contra la Epilepsia (LACE).

Su implementación debe supervisarse de cerca por un equipo multidisciplinario que incluya al neurólogo, nutricionista y médico nutricionista especializados en la terapia. Requiere cálculos precisos sobre las proporciones de alimentos en función de la edad, el peso y las necesidades individuales del paciente. Generalmente, se utilizan fórmulas cetogénicas, líquidas o en polvo, y pre-mezclas cetogénicas. Permiten vehiculizar una importante cantidad de grasa, aportan mayor variedad a las comidas y facilitan la adherencia.

Los alimentos permitidos incluyen carnes rojas y blancas, pescados grasos, palta, aceitunas, diferentes aceites huevos, quesos. En cambio, se restringen al mínimo los azúcares, frutas, cereales, legumbres y tubérculos como papa y batata. La dieta puede adaptarse a diferentes formatos, incluso en presentaciones líquidas, y su composición puede modificarse según la evolución clínica.

“Uno de los grandes desafíos sigue siendo el diagnóstico precoz del Síndrome de Dravet. Muchas veces se confunde con convulsiones febriles o con epilepsias focales, lo que retrasa el inicio de tratamientos eficaces como fármacos anticrisis específicos o la terapia cetogénica. Es fundamental aumentar la capacitación de los equipos de salud y la concientización entre pediatras y familias”, remarcó Flesler.