La mucopolisacaridosis tiene tratamiento pero su diagnóstico suele demorar

• Redacción
• 6 junio, 2025
• Salud
• BioMarin, Consumer & Insights, enfermedad genética, glucosaminoglicanos, MPS, mucopolisacaridosis, Portada
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En Argentina, 1 de cada 2 pacientes necesitó más de 10 visitas médicas antes de recibir un diagnóstico definitivo de una enfermedad genética poco frecuente denominada mucopolisacaridosis (MPS). Los datos los reveló una investigación regional que realizó la consultora Consumer & Insights, a pedido de la farmacéutica Biomarin. El estudio da cuenta de las dificultades que enfrentan los pacientes con MPS y sus cuidadores en América Latina para obtener un diagnóstico oportuno.

La encuesta se confeccionó bajo los lineamientos internacionales para las investigaciones de mercado. Incluyó a 115 participantes (86% cuidadores y 14% pacientes) de cinco países de la región. Entre los que se incluyeron Argentina (10 participantes), Brasil (30), Chile (10), Colombia (56) y México (9). Su objetivo fue trazar el “recorrido del paciente y sus familiares” desde la aparición de los síntomas hasta la confirmación del diagnóstico.

Las mucopolisacaridosis  son un grupo de enfermedades hereditarias y progresivas que afectan el metabolismo del paciente. Debido a la deficiencia o ausencia de una enzima necesaria para degradar ciertas moléculas denominadas glucosaminoglicanos (GAGs). La acumulación de estas sustancias en tejidos y órganos produce un amplio espectro de síntomas físicos y neurológicos.

Los signos y síntomas más reportados por los cuidadores y pacientes en Argentina resultaron: pecho de paloma (80%), baja estatura (80%), manos en garra (60%). También problemas articulares (40%), y respiratorios (40%).

El inicio de los síntomas ocurre típicamente entre los 7 meses y el primer año de vida. Sin embargo, en la Argentina el 70% de los pacientes recibió el diagnóstico entre los 2 y los 4 años de edad. y al 80% le tomó entre seis meses y tres años llegar al diagnóstico desde el inicio de los síntomas.

Asimismo, muchos casos requieren varios años hasta identificarse correctamente. En Argentina, en promedio, los pacientes consultaron a seis médicos distintos (entre tres y cuatro eran especialistas). Entre otras, las especialidades más consultadas fueron traumatología-ortopedia (60%), neurología (40%), pediatría (20%). Así como neumonología, endocrinología, medicina general, cardiología y otorrinolaringología, todas con 10%.

“La principal barrera para un diagnóstico temprano es el desconocimiento: muchos de los signos y síntomas iniciales son comunes a otras afecciones pediátricas. Por eso es esencial que el pediatra o médico general sepa considerar la combinación de múltiples síntomas persistentes y sospechar la mucopolisacaridosis”. Así lo indicó Francisca Masllorens, directora Médica de Biomarin.

Un dato llamativo del relevamiento es que el 40% de los casos en Argentina recurrió a internet como fuente principal de información ante las primeras sospechas. Esto posiciona a Argentina como el país latinoamericano donde el canal digital tuvo mayor incidencia en la detección inicial de la enfermedad, por encima del promedio regional.

Las MPS se consideran enfermedades poco frecuentes, con una prevalencia estimada de un caso cada 20.000 nacimientos. Y en Argentina se calcula que hay más de 400 personas viviendo con alguna de sus variantes, la mayoría niños y adolescentes.

“Estas enfermedades no desaparecen con la niñez. El seguimiento durante la adultez es tan importante como el diagnóstico temprano. Sin embargo, hoy en día es todavía incipiente la formación de equipos de profesionales de la salud preparados para acompañar a estos pacientes a lo largo de toda su vida”.

Las mucopolisacaridosis se tratan con terapias de reemplazo enzimático, que consisten en infusiones semanales. Mediante las cuales se les administra en forma inyectable un análogo de la enzima que su organismo no produce (o produce en forma deficiente). Con el objetivo de frenar o retrasar la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida. Actualmente, existen alternativas terapéuticas para tratar cinco de los siete subtipos más comunes de MPS (I, II, IVA, VI y VII).

“Contamos con terapias eficaces, pero su beneficio depende directamente del momento en que se inician. A menor tiempo de progresión de la enfermedad, mejor respuesta terapéutica. Por eso es clave realizar un diagnóstico temprano para acceder al tratamiento lo antes posible”.