La Enfermedad de Fabry tendrá el primer biosimilar de Latinoamérica

• Redacción
• 6 mayo, 2025
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• agalsidasa, Biosidus, biosimilar, enfermedad de Fabry, Portada
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La Enfermedad de Fabry es una afección poco frecuente que debe diagnosticarse y tratarse a tiempo. La detección temprana en la infancia es clave para mitigar los efectos a largo plazo de la enfermedad.  Si la misma avanza daña el funcionamiento de órganos como el cerebro, el corazón y el riñón. En Argentina se desarrolló el primer biosimilar de una de las terapias de reemplazo enzimático. La agalsidasa beta del Laboratorio Biosidus. Este producto será el primer biosimilar de Argentina y Latinoamérica.

La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética causada por la deficiencia (total o parcial) de una enzima llamada alfa-galactosidasa A. Cuya función es degradar un lípido. Esto lleva a la acumulación de estos lípidos en una parte de la célula, alterando el funcionamiento y relación entre las mismas. Generando así daño en distintos órganos, especialmente en el cerebro, el corazón y el riñón.

“Son pacientes que pueden tener un accidente cerebrovascular (ACV) a edad temprana. Así como miocardiopatía hipertrófica o ´corazón grande´, insuficiencia renal y necesitar diálisis aproximadamente a los cuarenta años”. Esto explicó por su parte Fernando Perretta, director médico de Nefra Medical Care Escobar. Además es miembro del Grupo de Enfermedades Renales Raras y Hereditarias de la Sociedad Argentina de Nefrología.

Hay dos formas de enfermedad de Fabry. Su forma clásica, que aparece en la niñez y su forma tardía que aparece en la edad adulta. La detección temprana en la infancia es clave para mitigar los efectos a largo plazo de la enfermedad.

Generalmente, el diagnóstico en la niñez se realiza a través de la identificación por parte del pediatra de algunos signos y síntomas específicos.  Si bien pueden variar, los más comunes incluyen: dolor crónico en las palmas de las manos y pies, aparición de angioqueratomas (manchitas en la piel de color rojo oscuro). También disminución o falta de sudoración y trastornos digestivos con dolor abdominal y diarreas recurrentes.

En su forma tardía las manifestaciones aparecen a partir de los 30 o 40 años. Y su diagnóstico, en general, se presenta cuando la enfermedad avanzó y complicó la función de ciertos órganos como el corazón o el riñón. “La calidad de vida de los pacientes comienza desde muy temprana edad a verse afectada. De no intervenir con tratamientos específicos para la misma, la expectativa de vida se acorta drásticamente”. Así lo afirmó Norberto Antongiovanni, especialista en Medicina Interna y Nefrología del Instituto de Nefrología de Clínica Pergamino.

El daño renal es una de las complicaciones más graves de la enfermedad de Fabry. El acúmulo de estos lípidos en el riñón puede llevar a una insuficiencia renal con necesidad de diálisis o trasplante.

La enfermedad cardíaca es otra de las complicaciones importantes de la enfermedad de Fabry. “Si bien puede confundirse con otras afecciones, hay ‘banderas rojas’ que nos permiten identificarla. Hubo mucha divulgación científica en nuestro ámbito y estrategias que se llevaron adelante. Como la pesquisa en pacientes con miocardiopatía hipertrófica o hipertrofia ventricular izquierda de causa desconocida. Dado que el uno por ciento de estos pacientes suele ser Fabry”. Esto detalló por su lado Gustavo Cabrera, responsable del Departamento de Enfermedades Lisosomales del Centro Médico Santa María de la Salud de San Isidro.

Por su parte, el Estudio de Fase III SMILE destinado a demostrar la biosimilaridad de la agalsidasa beta de Biosidus, se realizó íntegramente en el país. Con pacientes argentinos, en centros de investigación de las provincias de Buenos Aires, Córdoba y La Rioja. Los doctores Perretta, Cabrera y Antongiovanni fueron parte de este estudio.