La deficiencia de GLUT1 se puede mejorar con terapia cetogénica

• Redacción
• 18 julio, 2025
• Salud
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La deficiencia de GLUT1 es una enfermedad neurometabólica poco frecuente que suele detectarse en la infancia. Provoca daño neurológico irreversible y crisis epilépticas de difícil control. Su diagnóstico temprano y el acompañamiento familiar en el tratamiento son claves para prevenir el daño y cambiar su rumbo, concluyó un análisis de Nutricia.

Por su parte,  la terapia cetogénica, basada en un abordaje nutricional, no farmacológico, puede transformar el pronóstico. Y brindar nuevas oportunidades de mejorar el desarrollo neurológico del paciente.

Los síntomas de la deficiencia de GLUT1 suelen aparecer en la infancia. Aunque pueden variar en intensidad, los más comunes incluyen crisis recurrentes, retraso en el desarrollo motor y cognitivo. Así como alteraciones del lenguaje y trastornos del movimiento.

“Es un trastorno progresivo que avanza y genera daño irreversible si no se trata a tiempo. Sin embargo, con un diagnóstico temprano y una intervención adecuada, pueden evitarse muchas de sus consecuencias más severas”. Así lo explicó Marcos Semprino, neurólogo infantil de la Clínica San Lucas de Neuquén. Además es miembro del equipo de Terapia Cetogénica del Comahue.

El origen de la enfermedad es una alteración en un gen encargado de producir la proteína GLUT1. Ésta transporta glucosa al interior del cerebro. Este defecto bloquea parcial o totalmente el ingreso de glucosa, la principal fuente de energía del sistema nervioso central. Generando así una especie de “apagón energético” en el cerebro. Esta falta de combustible impacta directamente en funciones vitales como el crecimiento cerebral, el desarrollo neurológico y la actividad eléctrica neuronal.

En la actualidad, el abordaje terapéutico de elección para esta patología es la terapia cetogénica. Consiste en la implementación de una alimentación altamente controlada que reduce al mínimo el consumo de hidratos de carbono. Y promueve el uso de las grasas como fuente principal de energía. Esta intervención nutricional obliga al organismo a entrar en un estado metabólico llamado cetosis. En el que el hígado produce cuerpos cetónicos que pueden ser utilizados por el cerebro como combustible alternativo.

“Lo que buscamos con esta terapia es ofrecerle al cerebro una fuente de energía viable y eficaz. Distinta de la glucosa, que en estos pacientes no puede ingresar en cantidad suficiente. Además de reemplazar a la glucosa como fuente energética, los cuerpos cetónicos tienen propiedades anticonvulsivantes y neuroprotectoras que favorecen el desarrollo cognitivo”.

La terapia cetogénica es un tratamiento médico que requiere una planificación precisa. Incluye un consumo muy bajo de hidratos de carbono, lo que implica restringir frutas, cereales, panificados y azúcares. También una ingesta adecuada de proteínas y un alto porcentaje de grasas provenientes de alimentos como aceites, manteca, crema de leche, palta y frutos secos.

Además de los alimentos convencionales, se utilizan fórmulas nutricionales cetogénicas diseñadas específicamente para este fin. Estas preparaciones, disponibles en forma líquida o en polvo, permiten alcanzar los requerimientos de grasas de manera más sencilla y controlada. “Son fórmulas con una composición nutricional adecuada, suplementadas con vitaminas y minerales, lo que simplifica y hace más seguro el tratamiento”.

En Argentina, la cobertura de las fórmulas cetogénicas está contemplada por la Ley de Discapacidad (N° 22.431 y N° 24.901) y la Ley de Epilepsia (N° 25.404). Lo que garantiza el acceso gratuito para quienes las necesitan como parte del tratamiento prescripto.

La implementación de esta terapia debe estar a cargo de un equipo interdisciplinario con experiencia en el manejo de pacientes con epilepsias resistentes a fármacos y trastornos metabólicos. Y que incluya médicos nutricionistas, licenciados en nutrición, neurólogos, pediatras y terapistas. “El trabajo conjunto permite adaptar la dieta de manera individual para cada persona, según cada etapa del desarrollo y acompañar a la familia en el proceso. Muchas veces implica cambios en la rutina alimentaria y social”.

Aunque la deficiencia de GLUT1 aún no tiene cura, la evidencia científica demuestra que iniciar la terapia cetogénica en forma precoz mejora significativamente el control de las crisis. Y contribuye a preservar la función neurológica (cognitiva, motora, conductual, del lenguaje, etcétera). Cuanto antes el paciente pueda iniciar la terapia, mejores son los resultados a largo plazo.