CONICET e IMBECU escalan la prevención del cáncer hereditario en un laboratorio que analiza mutaciones familiares

El Laboratorio de Análisis de Mutaciones Genéticas en Cáncer Hereditario del IMBECU (CONICET‑UNCUYO), dirigido por Laura Vargas Roig, ofrece un servicio de alto nivel que permite estudiar mutaciones familiares conocidas en distintos cánceres hereditarios a partir de hisopados bucales, con acceso por derivación médica o autoconsulta y cobertura específica en Mendoza.

En Mendoza, pero con alcance federal, un equipo del CONICET en el Laboratorio de Biología Tumoral del Instituto de Medicina y Biología Experimental de Cuyo (IMBECU, CONICET‑UNCUYO) está reforzando la prevención del cáncer hereditario con una herramienta que combina biología molecular, asesoramiento genético y logística pensada para llegar a familias lejos de los grandes centros urbanos.

El grupo, que desde hace años estudia los mecanismos moleculares de tumores de mama resistentes al tratamiento y brinda asesoramiento en cáncer de mama y ovario hereditario, puso en marcha hace alrededor de un año un servicio tecnológico de alto nivel (STAN) específicamente orientado a analizar mutaciones familiares conocidas en cualquier tipo de cáncer hereditario. Con ese objetivo se inauguró y equipó en el IMBECU, en la ciudad de Mendoza, el Laboratorio de Análisis de Mutaciones Genéticas en Cáncer Hereditario.

Cómo funciona el servicio: de la mutación índice al informe familiar

El punto de partida es la identificación de una mutación genética en una persona con cáncer. A partir de ese hallazgo índice, el equipo puede evaluar si esa misma alteración está presente o no en sus familiares sanos. “Se trata de un estudio de realización sencilla: se obtiene una muestra mediante un hisopado bucal y luego se diseñan secuencias muy cortas de ADN específicas para la mutación a analizar. Esa región se amplifica, se secuencia y finalmente se entrega al paciente un informe escrito que indica si la mutación familiar fue detectada o no”, detalla Laura Vargas Roig (en la foto junto a la Dra. Analía Redondo), investigadora del CONICET y directora del laboratorio.

Las personas interesadas pueden acceder por dos vías. Vargas Roig explica que, en el circuito asistencial clásico, “en el primer caso, se solicita la orden médica y el informe del familiar en el que se identificó la mutación”. Para quienes llegan por autoconsulta, se activa un filtro clínico: “En el caso de la auto‑consulta, primero hacemos el asesoramiento genético oncológico clínico para evaluar si la persona tiene los criterios necesarios para estudiar la mutación familiar y solamente en ese caso se realiza el estudio”, señala. Esta etapización busca asegurar que el test genético se utilice donde realmente aporta valor, evitando sobrediagnósticos o estudios innecesarios.

Auto‑toma domiciliaria y logística para todo el país

Uno de los rasgos más diferenciales del modelo del IMBECU es la posibilidad de realizar la auto‑toma de la muestra desde el domicilio. Con el acompañamiento remoto del equipo, las y los pacientes pueden recolectar su propia muestra de mucosa bucal mediante un hisopado y enviarla por correo al laboratorio mendocino. Esta modalidad reduce traslados, tiempos de espera y costos indirectos, y resulta especialmente relevante para familias que viven lejos de centros de referencia oncológica o de genética clínica.

El sistema, además, se integra con el asesoramiento genético: antes y después del estudio, el equipo acompaña la interpretación de resultados y su traducción en conductas de prevención o vigilancia, como cambios en los esquemas de tamizaje, derivaciones a oncología o cirugía de riesgo reducido, según la mutación y el contexto clínico. La identificación o descarte de una mutación hereditaria conocida en un entorno familiar permite ajustar estrategias de seguimiento con precisión, focalizando recursos donde el riesgo es mayor.

Marco regulatorio y cobertura: el rol de la Ley 9055 en Mendoza

En términos de acceso, la provincia de Mendoza dio un paso clave en 2018 con la sanción de la Ley 9055, que creó las Unidades de Cáncer Hereditario y estableció la cobertura obligatoria de los estudios genéticos por parte del Ministerio de Salud provincial y de la Obra Social de Empleados Públicos (OSEP). Según explica Vargas Roig, esta normativa “es clave” porque garantiza no solo el acceso para personas con cáncer en quienes se sospecha una predisposición hereditaria, sino también para sus familiares sanos, que requieren estudios más simples y de menor costo para definir si comparten la mutación familiar o no.

Quienes no cuentan con la cobertura de la obra social estatal mendocina pueden acceder al servicio de forma particular, lo que abre la puerta a que pacientes y familias de otras jurisdicciones del país se articulen con el laboratorio vía derivaciones o autoconsultas, aprovechando la modalidad de auto‑toma de muestra y envío por correo. En un sistema de salud fragmentado como el argentino, el modelo mendocino funciona como caso de estudio de cómo una combinación de ley provincial, capacidad científica instalada y redes de atención puede bajar a la práctica los conceptos de medicina de precisión y prevención basada en riesgo genético.

Prevención como inversión y alianzas para equipar biotecnología local

Más allá del componente estrictamente técnico, Vargas Roig subraya el sentido sanitario y económico de apostar por este tipo de servicios en instituciones públicas de ciencia y tecnología. “Todo lo que desde el CONICET podamos aportar a la prevención, ya sea primaria, para evitar que la enfermedad aparezca, o secundaria, a través del diagnóstico precoz, ayuda a evitar el impacto que el cáncer tiene en la vida de las personas. Por eso, la prevención no es un gasto: es una inversión en salud”, concluye la investigadora.

El laboratorio de Análisis de Mutaciones Genéticas en Cáncer Hereditario pudo equiparse gracias a una donación de la Fundación Rotaria, solicitada por el Rotary Club Mendoza Nuevas Generaciones, un ejemplo concreto de articulación entre sistema científico, sociedad civil y financiamiento filantrópico para montar capacidades de diagnóstico avanzado fuera del Área Metropolitana de Buenos Aires. En un escenario donde la oncología de precisión redefine carteras de servicios, coberturas y modelos de negocio en salud, iniciativas como la del IMBECU y el CONICET marcan un camino para que la genética del cáncer hereditario se consolide como un componente estratégico de la oferta sanitaria en la Argentina.