Tecnologías de secuenciación de nueva generación disponibles en Argentina

Redacción
22 julio, 2025
Salud
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Una revolución silenciosa, pero profunda, está transformando la medicina moderna. La posibilidad de leer el código genético humano de manera rápida, precisa y accesible. En Argentina, esta revolución está haciéndose realidad a través de la implementación de tecnologías de secuenciación de nueva generación (NGS). Una herramienta que está transformando la forma de prevenir y de diagnosticar enfermedades. Especialmente aquellas que pueden tener alguna carga genética como algunos tipos de cáncer, determinadas cardiopatías, enfermedades metabólicas y trastornos neurológicos.

El impacto clínico y poblacional de estas tecnologías de secuenciación de nueva generación puede ser significativo. Se estima que existen entre 7.000 y 10.000 enfermedades genéticas conocidas, de las cuales unas 6.000 a 7.000 pueden diagnosticarse mediante estas herramientas. Esto incluye enfermedades poco frecuentes, trastornos neurológicos, inmunodeficiencias primarias, cánceres hereditarios y afecciones cardíacas congénitas.

“Lo más potente de estas tecnologías de secuenciación de nueva generación es que además de servir para diagnosticar enfermedades cuando ya hay síntomas, permiten identificar predisposiciones genéticas antes de que se presenten clínicamente y actuar en consecuencia. Gracias a esto podemos anticipar, prevenir y, en muchos casos, modificar el curso de una enfermedad”. Así lo explicó Felipe Turra, gerente ejecutivo para Sudamérica de Illumina. La empresa organizó un seminario de expertos en esta temática recientemente en Buenos Aires.

Como indicó la OMS, las enfermedades poco frecuentes afectan a entre el 6% y el 8% de la población general. En un país con más de 45 de millones de habitantes, esto se traduce en más de 3 millones de personas que potencialmente podrían beneficiarse de un diagnóstico más temprano y certero. Por ejemplo, mediante el uso de tecnologías de secuenciación de nueva generación, se estima que entre el 30% y el 60% de los pacientes con enfermedades neurológicas o neonatales no diagnosticadas podrían finalmente obtener un diagnóstico preciso.

La utilidad de esta tecnología va más allá del diagnóstico. Entre 500 y 600 enfermedades poco frecuentes cuentan hoy con tratamientos aprobados. Incluyendo terapias génicas, reemplazo enzimático, terapias nutricionales específicas o medicamentos dirigidos. Incluso cuando no existe un tratamiento específico, saber con certeza el diagnóstico puede permitir intervenciones preventivas o ajustes terapéuticos que mejoran significativamente la calidad de vida.

La NGS permite analizar millones de fragmentos de ADN o ARN de forma simultánea. A velocidades y escalas que eran impensadas hace apenas una década. Este tipo de tecnología, representada de manera prominente por la plataforma denominada Illumina, se basa en un proceso llamado secuenciación por síntesis (SBS). En el que las bases del ADN se identifican a medida que se incorporan en una cadena en crecimiento, utilizando marcadores fluorescentes. En otras palabras, es como si la ciencia lograra leer el “manual de instrucciones” de la salud presente y futura de cada persona con una lupa de altísima resolución.

Un campo particularmente transformado por la NGS es la oncología. A través de esta herramienta es posible analizar la estructura molecular de los tumores. Así como identificar mutaciones específicas que guían el desarrollo del cáncer y seleccionar tratamientos personalizados. Pueden detectarse genes como BRCA1, BRCA2, TP53 o MLH1, asociados a mayor riesgo de cáncer de mama, ovario, páncreas y colon. Inclusive en personas sin antecedentes familiares evidentes.

“La posibilidad de hacer tamizaje genético en individuos asintomáticos, con o sin antecedentes clínicos, es uno de los cambios de paradigma más importantes que trae la NGS. Gracias a esta tecnología, personas portadoras de mutaciones de alto riesgo pueden acceder a vigilancia médica intensiva. Además de intervenciones preventivas o cambios en el estilo de vida que reduzcan drásticamente el riesgo de enfermar”.

Existe evidencia internacional, como la investigación UK Biobank y el programa All of Us en EEUU, que demostraron que 1 de cada 25 a 50 personas porta mutaciones en genes de alto riesgo sin saberlo. Detectarlas a tiempo permite activar protocolos médicos como mamografías anticipadas, cirugías profilácticas o cambios en la medicación. Además, los beneficios también alcanzan a los familiares del paciente, que pueden ser evaluados genéticamente y actuar preventivamente.