La inteligencia artificial puede mejorar la detección de malformaciones intracraneales fetales durante la ecografía prenatal en condiciones clínicas reales. Un ensayo aleatorizado, multicéntrico y con diseño cruzado realizado en cinco centros de China concluyó que el sistema PAICS —Prenatal Ultrasound Diagnosis Artificial Intelligence Conduct System— incrementó la sensibilidad de los ecografistas para identificar diez anomalías cerebrales específicas, sin deteriorar la especificidad diagnóstica.

El estudio incluyó 1.584 ecografías de embarazos únicos con alto riesgo de malformación fetal, realizadas entre septiembre de 2022 y noviembre de 2023. Los resultados respaldan la incorporación de asistencia con IA en los flujos de evaluación prenatal de alto riesgo, aunque los autores señalan que harán falta nuevas investigaciones para evaluar otras anomalías y poblaciones de tamizaje general.

Diseño del estudio y población incluida

La investigación se llevó a cabo en cinco centros terciarios de diagnóstico prenatal de distintas regiones de China y fue registrada en el Chinese Clinical Trial Registry bajo el número ChiCTR2200063424. Participaron embarazadas de entre 11 y 32 semanas de gestación con alto riesgo de malformación fetal.

El estudio evaluó a 29 ecografistas con entre tres y menos de ocho años de experiencia en ultrasonido obstétrico. Cada profesional había realizado al menos 200 ecografías prenatales y completó una capacitación de 15 minutos sobre el uso del software PAICS antes del inicio de la investigación.

De 3.445 embarazadas evaluadas para participar, 1.597 otorgaron su consentimiento y 1.592 fueron asignadas al azar a una de dos secuencias diagnósticas. Finalmente, el análisis por intención de tratar incluyó 1.584 ecografías: 791 estudios en una secuencia y 793 en la otra.

El diseño fue de autocontrol cruzado. En una secuencia, los ecografistas realizaron primero un diagnóstico independiente en tiempo real y luego revisaron el video con asistencia de IA. En la otra, utilizaron PAICS durante la exploración en tiempo real y posteriormente efectuaron una revisión independiente. Entre ambas instancias se aplicó un período de lavado de cuatro semanas.

PAICS y las malformaciones evaluadas

PAICS es un sistema de aprendizaje profundo diseñado para reconocer y anotar en tiempo real estructuras intracraneales fetales normales y anormales. El algoritmo fue entrenado con 20.971 casos normales y más de 4.012 casos anormales provenientes de tres centros clínicos.

La plataforma fue desarrollada para detectar diez patrones de malformación intracraneal. Entre ellos, ausencia de visualización del cavum septi pellucidi, ausencia del septum pellucidum, ventrículo único con forma de medialuna, ventriculomegalia leve y grave, quistes intraventriculares y no intraventriculares, cuarto ventrículo abierto, megacisterna magna y halo craneal incompleto o ausente.

El estándar de referencia fue establecido mediante la revisión independiente de todos los videos por un panel de tres especialistas altamente experimentados en ultrasonido prenatal. Dos contaban con más de 20 años de experiencia y el coordinador del panel superaba los 30 años de práctica diagnóstica.

Los ecografistas no conocían el estado de anomalías fetales. Los evaluadores de resultados y el panel experto permanecieron cegados respecto de los grupos de asignación, aunque los profesionales que realizaban los estudios sí sabían cuándo utilizaban asistencia de IA.

Resultados de eficacia y seguridad

La asistencia con PAICS mejoró de forma significativa la sensibilidad para detectar las malformaciones intracraneales específicas incluidas en el sistema. En el análisis basado en el feto, la sensibilidad aumentó 0,087, con un intervalo de confianza de 95% entre 0,029 y 0,147, y superioridad estadística con p<0,0001.

La especificidad cumplió con el criterio de no inferioridad. La diferencia fue de 0,009, con un intervalo de confianza de 95% de −0,006 a 0,023 y p de no inferioridad menor a 0,0001, usando un margen predefinido de 5%.

En el análisis centrado en cada malformación, la sensibilidad aumentó 0,118, con un intervalo de confianza de 95% entre 0,054 y 0,181 y p de superioridad menor a 0,0001. La especificidad también fue no inferior, con una diferencia de 0,001, un intervalo de confianza de 95% entre −0,001 y 0,002, y p de no inferioridad menor a 0,0001.

No se informaron eventos adversos relacionados con el procedimiento diagnóstico ni con el uso de IA. Además, el estudio señaló que el uso de PAICS no comprometió la detección de otras anomalías fetales situadas fuera del alcance de reconocimiento del algoritmo.

Qué significa para el diagnóstico prenatal

Las malformaciones intracraneales aparecen en alrededor de uno de cada 1.000 nacimientos, según datos de registros europeos citados en la investigación. Constituyen factores de riesgo relevantes para parálisis cerebral y pueden afectar el neurodesarrollo y los resultados cognitivos.

La ecografía prenatal es la herramienta principal de detección por su accesibilidad, seguridad y relación costo-efectividad. Sin embargo, las tasas de identificación de malformaciones intracraneales pueden variar entre 68% y 97%, una diferencia que refleja la dependencia respecto de la experiencia del operador, la calidad de la imagen, la posición fetal y la edad gestacional.

A diferencia de los trabajos anteriores, basados mayormente en conjuntos retrospectivos de imágenes seleccionadas y análisis fuera de línea, este ensayo examinó el uso de IA durante exploraciones completas realizadas por los profesionales en su práctica clínica. El trabajo aporta evidencia prospectiva sobre el efecto de la asistencia algorítmica en la decisión diagnóstica, no solo sobre el rendimiento técnico del modelo.

Los autores consideran que PAICS puede integrarse a la evaluación prenatal de alto riesgo para aumentar la capacidad de detección de anomalías intracraneales dirigidas. También advierten que serán necesarias investigaciones en más tipos de malformaciones y en poblaciones con menor prevalencia de anomalías antes de ampliar su uso hacia el tamizaje prenatal general.

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