El grupo suizo, que viene reforzando su pipeline en enfermedades neuromusculares, informó que el candidato del‑brax —adquirido como parte de la operación de U$S 12.000 millones por Avidity Biosciences— mostró señales biológicas consistentes con un efecto sobre el curso de la FSHD, una distrofia muscular genética caracterizada por debilidad progresiva de los músculos de la cara, los hombros, los brazos y otras áreas.

En un estudio de fase inicial a intermedia, el medicamento logró reducir dos marcadores en sangre vinculados con la enfermedad y evidenció menos signos de daño muscular, lo que para la compañía respalda la hipótesis de que podría tratarse del primer abordaje capaz de modificar la historia natural de esta patología rara.

Un candidato para la primera terapia modificadora de FSHD

En su comunicado, Novartis señaló que del‑brax “redujo dos marcadores sanguíneos vinculados con la enfermedad y mostró signos reducidos de daño muscular en pacientes con distrofia muscular facioescapulohumeral”.

Sobre esa base, la farmacéutica sostuvo que el fármaco “muestra potencial para convertirse en el primer tratamiento modificador de la enfermedad para FSHD”, un territorio donde hoy los pacientes dependen principalmente de rehabilitación, manejo del dolor y cuidados de apoyo.

La compañía estima que la FSHD afecta “aproximadamente entre 45.000 y 87.000 personas en Estados Unidos y la Unión Europea”, una población pequeña en términos de salud pública global, pero relevante para la estrategia de medicamentos huérfanos de alto valor agregado.

Novartis destacó además que “el perfil de seguridad del fármaco fue consistente con resultados previos”, lo que refuerza la decisión de avanzar rápidamente hacia etapas más avanzadas de desarrollo clínico.

Qué mostró el estudio y cómo sigue el desarrollo

Los nuevos datos surgen de la cohorte de biomarcadores del estudio FORTITUDE de fase I/II, donde del‑brax logró reducciones significativas en dos señales clave: KHDC1L (cDUX), un marcador ligado a la actividad del gen DUX4, y la creatina quinasa, un indicador clásico de daño muscular.

Novartis describió estos descensos como evidencia de “fuerte interacción con el blanco terapéutico y reducción del daño muscular”, una combinación poco frecuente en programas tempranos de enfermedades raras y que refuerza la lógica científica detrás del fármaco.

En paralelo, la compañía subrayó que “el perfil de seguridad fue consistente con estudios anteriores y no se identificaron nuevas señales de seguridad”, algo clave para una terapia que se evaluará en pacientes durante largos períodos.

Con estos resultados, Novartis confirmó que planea “discutir los datos con agencias regulatorias de todo el mundo”, mientras un estudio de fase avanzada ya está en marcha y reclutando pacientes.

Del‑brax y la estrategia de Novartis tras la compra de Avidity

Del‑brax —nombre corto de delpacibart braxlosiran— llegó al portafolio de Novartis a través de la adquisición de Avidity Biosciences, una biotecnológica especializada en terapias de ARN para distrofias musculares, en una operación valuada en U$S 12.000 millones.

Según destacó la propia compañía al anunciar la transacción, el objetivo era reforzar su pipeline de neurociencias con “tres conjugados anticuerpo‑oligonucleótido en fases avanzadas de desarrollo” para distintas formas de distrofia muscular, entre ellos del‑brax para FSHD.

En este contexto, el avance clínico del candidato no solo valida la apuesta científica sobre la plataforma de Avidity, sino que también mejora el perfil de retorno potencial de una de las mayores operaciones recientes de Novartis en el segmento de enfermedades raras.

La compañía recordó que del‑brax cuenta ya con designaciones de medicamento huérfano por parte de la FDA y la EMA, además de la etiqueta Fast Track de la agencia estadounidense, lo que podría acelerar los tiempos regulatorios si los resultados de eficacia funcional acompañan.

Fase III en marcha y un espacio en blanco terapéutico

Novartis informó que el estudio de fase III FORTITUDE‑3 está actualmente enrolando pacientes con FSHD de entre 16 y 70 años, en un diseño global, aleatorizado y controlado con placebo, que utilizará como criterios principales de valoración pruebas de fuerza muscular cuantitativa en Estados Unidos y el test de caminata/carrera de 10 metros en Europa.

Los objetivos secundarios incluyen otras medidas funcionales, resultados reportados por los propios pacientes y biomarcadores, con el fin de establecer si las mejoras biológicas observadas se traducen en beneficios clínicamente significativos en movilidad y calidad de vida.

La compañía adelantó que “planea discutir los datos con reguladores de salud alrededor del mundo”, al tiempo que continúa con el reclutamiento del ensayo pivotal, paso indispensable para una eventual presentación de del‑brax como primera terapia aprobada para FSHD.

De confirmarse el beneficio en fase avanzada, Novartis no solo podría inaugurar el primer tratamiento modificador de una distrofia muscular facioescapulohumeral, sino también consolidar una posición de liderazgo en el emergente mercado de terapias de ARN dirigidas a enfermedades neuromusculares raras, un segmento que concentra cada vez más interés científico, clínico y comercial en la industria farmacéutica global.

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