Se trata de la primera medicación en Argentina para el tratamiento de pacientes con acondroplasia, la causa más frecuente de enanismo.

La acondroplasia es una enfermedad de origen genético que se presenta aproximadamente en 1 de cada 25.000 nacimientos,

Y es la causa más frecuente de talla baja desproporcionada.

Esta nueva medicación ya se aprobó en Estados Unidos, Europa y Brasil en 2021 y en Japón y Australia en 2022, entre otros países.

Ahora la Anmat aprobó su inscripción en el REM para su indicación en personas con acondroplasia desde los 4 meses de vida.

En estudios clínicos, vosoritida demostró incrementar la talla en forma sostenida y significativa.

Mejorando así otros indicadores vinculados al impacto de esta enfermedad en el organismo.

En un programa extenso de estudios clínicos de fases II y III, BioMarin demostró que el uso de la vosoritida aumenta la talla entre 4 y 6 centímetros por año.

Comparable con la velocidad de crecimiento de niños sin acondroplasia.

El tratamiento también contribuye a mejorar múltiples manifestaciones asociadas a esta enfermedad.

“A partir de los registros que tenemos en la organización, entre los niños y niñas que ya están en tratamiento con la medicación en Argentina -que son alrededor de 50- todos están experimentando beneficios notables tanto en términos de estatura como de envergadura de brazos”.

“Así como en la movilidad y la reducción de dolores”.

“La aprobación de vosoritida es una muy buena noticia para la comunidad de pacientes”.

Así lo expresó Andrea Fraschina, presidenta y fundadora de la Asociación Civil Acondroplasia Argentina (Aconar).

Más del 80% de las personas con acondroplasia tienen progenitores con una estatura promedio.

Y su enfermedad surge de una alteración genética que se produce por primera vez en la familia.

Un gen, el FGFR3, interviene en la regulación del crecimiento de determinados huesos.

Cambios en ese gen producen una alteración de la proteína que activa diferentes caminos de señalización e inhiben el crecimiento.

Esta nueva medicación de BioMarin actúa regulando positivamente ese mecanismo alterado para promover el crecimiento de los huesos.

La acondroplasia se puede sospechar antes del nacimiento en una ecografía o luego del nacimiento, mediante una exploración física.

En ambos casos, el diagnóstico se confirma a través de una evaluación clínica-radiológica.

O vía un test genético que busca específicamente la presencia de la alteración del gen FGFR3.

“El déficit de crecimiento es notorio desde el segundo trimestre de gestación”.

“Y por el bajo tono muscular, los niños con esta enfermedad tardan en alcanzar determinados hitos del desarrollo”.

“Como permanecer sentados o dar sus primeros pasos”

“Por lo tanto, si nadie advirtió alguna irregularidad antes, se suele llegar al diagnóstico en los controles pediátricos antes del año o los dos años de vida”.

Esto indicó por su parte Julieta de Victor, médica especialista en genética del Hospital Materno Infantil de San Isidro.

También María Florencia Pabletich, jefa del Servicio de Genética Médica del Hospital Privado Universitario de Córdoba, se refirió al respecto.

“Un aspecto determinante es que existe una ventana de oportunidad”.

“Porque el tratamiento con vosoritida puede impactar en el crecimiento de los huesos únicamente mientras el niño o niña se encuentre en etapa de crecimiento, hasta que llega la pubertad y los cartílagos se cierran”.

“A partir de allí, la terapia ya no hace efecto”.

“Por lo tanto, es clave que se inicie el tratamiento a edades lo más tempranas posibles”.

“Para que el tiempo de exposición a la terapia sea el máximo y se obtenga el mayor beneficio”.

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