Neurofibromatosis: la enfermedad poco frecuente que exige diagnóstico temprano

Redacción
30 mayo, 2025
Salud
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En Argentina, se estima que una de cada 2.500 personas padece neurofibromatosis, la más común entre las enfermedades poco frecuentes. Detectarla a tiempo es clave para prevenir complicaciones que pueden afectar la visión, la movilidad y la calidad de vida. Un diagnóstico precoz permite intervenir con un enfoque interdisciplinario, mejorar el pronóstico y acompañar al paciente desde etapas muy tempranas.

Cada año se suman nuevos diagnósticos de esta condición genética, que puede comprometer la piel, los nervios y otros órganos vitales. Con síntomas que a menudo son visibles desde la infancia, como las manchas color “café con leche” o tumores benignos en los nervios (neurofibromas). Su reconocimiento temprano es fundamental para evitar complicaciones graves.

“La enfermedad se manifiesta con una amplia variedad de síntomas, incluyendo complicaciones óseas y neurológicas. Estas manifestaciones pueden variar significativamente entre los individuos afectados, incluso dentro de una misma familia”. Así lo explicó Patricia Ciavarelli, jefa de la Sección Neurofibromatosis del Hospital de Clínicas de la UBA.

Estudios internacionales demostraron que la NF1 puede reducir la esperanza de vida en aproximadamente 15 años en comparación con la población general. La mediana de edad al momento de la muerte en personas con NF1 es de 59 años, frente a los 74 en la población general. Como indicó Ciavarelli, la principal causa de muerte son los tumores plexiformes profundos cuando se malignizan (sarcomas). La detección temprana en este tipo de tumor, disminuye drásticamente el porcentaje de mortalidad.

Debido a que la neurofibromatosis puede afectar múltiples sistemas del cuerpo, su abordaje requiere un equipo interdisciplinario. Que incluya especialidades como dermatología, neurología, oncología, ortopedia, entre otras. “El diagnóstico temprano es crucial para implementar estrategias de manejo que mejoren la calidad de vida de los pacientes”, agrega Ciavarelli.

Desde hace 15 años, el Centro Universitario Multidisciplinario de Neurofibromatosis (Ceneu) funciona en el Hospital de Clínicas. Brinda atención especializada a personas con esta enfermedad genética. En ese período, atendió a más de 1.500 pacientes, con un total de 4.293 consultas presenciales y 566 teleconsultas desde el inicio de la pandemia. Gracias a estas últimas, el equipo logró extender la atención a pacientes que no residen en la provincia de Buenos Aires. Logrando así que el Clínicas sea fuente constante de consulta tanto de pacientes como especialistas.

La neurofibromatosis, por su carácter multisistémico, requiere la intervención coordinada de múltiples especialidades. En el caso del Ceneu, participan 24 profesionales del hospital, incluyendo áreas quirúrgicas. Como neurocirugía, traumatología, oftalmología, cirugía plástica y oncológica. Y las no quirúrgicas, como dermatología, clínicas médica, nutrición, cardiología, endocrinología y genética. La reciente incorporación de cuatro consultorios exclusivos para la atención de pacientes con NF fortaleció la organización interna. Y también mejoró la visibilidad del centro, tanto dentro como fuera del hospital. Esta estructura convierte al Clínicas en el establecimiento con mayor número de pacientes con NF tratados en la Argentina.

A pesar de los esfuerzos que se realizan, como charlas en hospitales, ateneos clínicos, viajes a provincias y presencia en medios de comunicación, la difusión de conocimiento sobre la neurofibromatosis en el ámbito médico sigue siendo insuficiente. “Deberíamos insistir desde el pregrado para que la NF, que es la más frecuente de las poco frecuentes, tenga mayor visibilidad”, sostuvo Ciavarelli. También propuso incluirla en cursos de posgrado de clínica médica, dermatología, genética y neurología. Para mejorar el reconocimiento temprano y el acceso a un tratamiento adecuado.