La terapia génica de Sarepta para Duchenne, muestra un 73% menos de deterioro funcional

• curecompass
• 26 enero, 2026
• I+D, Medicina, Tecnología
• DMD, Douglas Ingram, Duchenne, Elevidys, Portada, Sarepta Therapeutics
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Sarepta Therapeutics presentó datos a tres años que muestran que su terapia génica Elevidys para distrofia muscular de Duchenne (DMD) logra reducir hasta un 73% la velocidad de deterioro funcional en niños aún ambulatorios, lo que impulsó sus acciones más de 12% y reavivó el debate sobre el perfil beneficio‑riesgo de una de las apuestas más seguidas del mercado de enfermedades raras.

Para Argentina, Uruguay y Chile, donde la DMD también impacta a familias y sistemas de salud de alta complejidad, los nuevos resultados ponen el foco en un tratamiento de altísimo costo, con beneficios clínicos sostenidos pero bajo la lupa por su seguridad hepática y por el diseño de los estudios que lo respaldan.

Datos a tres años: menos deterioro en fuerza y movilidad

En el análisis de seguimiento prolongado, 52 pacientes que recibieron Elevidys y permanecieron en observación a largo plazo mostraron hasta un 73% de reducción en la tasa de declive en medidas funcionales clave —como el tiempo para levantarse desde el piso y el tiempo para completar una caminata o carrera de 10 metros— frente a un grupo externo de control de pacientes no tratados.

Los niños tratados tenían alrededor de nueve años de edad en promedio y aún no habían perdido la capacidad de caminar. Según la compañía, podían realizar mejor tareas motoras como saltar o pararse en un solo pie que los pacientes del grupo externo predefinido. El objetivo de este análisis de fase avanzada no era solo confirmar señales tempranas de eficacia, sino medir si la ventaja de la terapia se amplía con el tiempo en comparación con la progresión natural de la DMD.

El CEO de Sarepta, Douglas Ingram, subrayó ese punto al afirmar que los datos “no solo confirman señales anteriores de beneficio, sino que también ponen a prueba si las ventajas de la terapia se amplían con el tiempo frente a cómo progresa naturalmente la enfermedad”. A su vez, remarcó “la importancia de iniciar el tratamiento de forma temprana para modificar el curso de la enfermedad y evitar daños irreparables”.

Un historial clínico complejo: aprobación, fracaso en el objetivo primario y alerta de seguridad

Elevidys está aprobado en Estados Unidos para tratar a pacientes ambulatorios de cuatro años o más, pero su recorrido regulatorio ha sido turbulento. En el ensayo de fase avanzada, la terapia no logró demostrar una mejora estadísticamente significativa en la función motora a las 52 semanas, su objetivo primario inicial, lo que generó escepticismo entre reguladores e inversores.

La situación se volvió aún más sensible después de que dos adolescentes no ambulatorios murieran por insuficiencia hepática aguda vinculada a la terapia, episodios que llevaron a la FDA a incorporar en la etiqueta de Elevidys su advertencia de seguridad más severa (“boxed warning”) por riesgo de lesión hepática grave y fallo hepático agudo, junto con estrictos requisitos de monitoreo posterior a la infusión.

En la nueva actualización a tres años, Sarepta recalcó que no se observaron nuevos problemas de seguridad más allá de los ya conocidos, un mensaje clave para los médicos y familias que evalúan la relación riesgo‑beneficio en un contexto en el que la DMD sigue siendo una enfermedad letal y sin cura.

Escepticismo por el uso de controles externos, pero potencial impulso comercial

Los analistas de Oppenheimer reconocieron que los inversores suelen ser escépticos con los estudios que utilizan grupos de control externos, en lugar de asignación aleatoria dentro del mismo ensayo, porque pueden introducir sesgos y hacen más difícil comparar de forma limpia los resultados. Sin embargo, consideraron que estos nuevos datos podrían mejorar la percepción de médicos y pacientes sobre el perfil beneficio‑riesgo de Elevidys y “ayudar a acelerar la adopción comercial” de la terapia.

Sarepta viene lidiando con ventas debilitadas en su portfolio y con dudas sobre la capacidad de Elevidys para sostener su posicionamiento frente a otros enfoques en desarrollo para la DMD. La reacción inmediata del mercado —con un salto superior al 12% en el precio de la acción tras el anuncio— refleja que una parte del escepticismo podría estar moderándose a la luz de la evidencia de beneficio funcional sostenido.

En paralelo, la compañía recuerda que la terapia génica sigue siendo una apuesta de altísimo riesgo: un único evento adverso grave puede redefinir la percepción regulatoria y pública, en especial en países de ingreso medio como los del Cono Sur, donde cualquier eventual llegada de Elevidys quedará condicionada por negociaciones de precio, evaluaciones de costo‑efectividad y por la capacidad de los sistemas de salud para asumir tanto el monitoreo intensivo como las posibles complicaciones hepáticas asociadas a la terapia.