La técnica de FIV entre tres personas evitó que los niños contrajeran enfermedades hereditarias

• curecompass
• 19 julio, 2025
• I+D, Importante, Salud, Tecnología
• ADN, Andy Greenfield, IVF, New England Journal of Medicine, Newcastle University, Portada
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La técnica implica transferir los núcleos del óvulo y el esperma de los padres al óvulo de un donante. Las mitocondrias del óvulo de donante (las «fábricas de energía» de las células) reemplazan las mitocondrias defectuosas del óvulo de la madre. Ocho bebés nacieron sin heredar enfermedades de sus madres.

Ocho niños en el Reino Unido se han salvado de enfermedades genéticas devastadoras gracias a una nueva técnica de fertilización in vitro de tres personas, informaron el miércoles científicos de la Universidad de Newcastle.

La técnica, prohibida en Estados Unidos, transfiere fragmentos del interior del óvulo fecundado de la madre (su núcleo, más el núcleo del espermatozoide del padre) a un óvulo sano proporcionado por un donante anónimo.

El procedimiento evita la transferencia de genes mutados desde el interior de las mitocondrias de la madre (las fábricas de energía de las células) que podrían causar trastornos incurables y potencialmente fatales.

Las mutaciones en el ADN mitocondrial pueden afectar a múltiples órganos, particularmente aquellos que requieren alta energía, como el cerebro, el hígado, el corazón, los músculos y los riñones.

Uno de los ocho niños tiene ahora dos años, dos tienen entre uno y dos años, y cinco son bebés. Todos nacieron sanos, con análisis de sangre que mostraron niveles bajos o nulos de mutaciones en genes mitocondriales, informaron los científicos en el New England Journal of Medicine. Todos han logrado un progreso normal en su desarrollo, dijeron.

Los resultados “son la culminación de décadas de trabajo”, no solo en los desafíos científicos y técnicos, sino también en la investigación ética, la participación pública y de los pacientes, la elaboración de leyes, la redacción y ejecución de regulaciones, y el establecimiento de un sistema de monitoreo y atención para las madres y los bebés, afirmó en un comunicado el Dr. Andy Greenfield, especialista en medicina reproductiva de la Universidad de Oxford, quien no participó en la investigación.

El “tesoro de datos” de los investigadores probablemente será el punto de partida de nuevas vías de investigación, afirmó Greenfield.

A menudo, durante los procedimientos de detección de FIV, los médicos pueden identificar algunos óvulos de bajo riesgo con muy pocas mutaciones en genes mitocondriales que son adecuados para la implantación.Pero a veces, todo el ADN mitocondrial de los óvulos presenta mutaciones. En esos casos, utilizando la nueva técnica, los médicos del Reino Unido primero fecundan el óvulo de la madre con el espermatozoide del padre. Luego, extraen los “pronúcleos” del óvulo fecundado, es decir, los núcleos del óvulo y el espermatozoide, que contienen las instrucciones de ADN de ambos padres para el desarrollo, la supervivencia y la reproducción del bebé.

A continuación, transfieren los núcleos del óvulo y del espermatozoide a un óvulo fertilizado donado al que se le han eliminado los pronúcleos.

El óvulo de la donante comenzará ahora a dividirse y desarrollarse con sus mitocondrias sanas y el ADN nuclear del óvulo de la madre y el espermatozoide del padre.

Este proceso, detallado en un segundo artículo en la revista, “Básicamente reemplaza el ADN mitocondrial (ADNmt) defectuoso con ADNmt sano del donante”, dijo la investigadora principal Mary Herbert, profesora de biología reproductiva en Newcastle, en una conferencia de prensa.Los niveles sanguíneos de mutaciones de ADNmt fueron entre un 95% y un 100% más bajos en seis recién nacidos, y entre un 77% y un 88% más bajos en otros dos, en comparación con los niveles de las mismas variantes en sus madres, informaron los investigadores en un segundo artículo.

“Estos datos indican que la transferencia pronuclear fue eficaz para reducir la transmisión de la enfermedad del ADNmt”, dijeron.El procedimiento se probó en 22 mujeres cuyos bebés probablemente heredarían dichos genes. Además de las ocho mujeres que dieron a luz a los niños descritos en este informe, otra de las 22 está actualmente embarazada.Siete de los ocho embarazos transcurrieron sin incidentes; en un caso, una mujer embarazada tenía análisis de sangre que mostraban niveles altos de lípidos.

No ha habido ningún aborto.Los autores de los informes actuales también han intentado trasplantar el núcleo de un óvulo no fertilizado de la madre a un óvulo de donante y luego fertilizar el óvulo de donante después, pero creen que su nuevo enfoque puede prevenir de forma más fiable la transmisión de trastornos genéticos.En 2015, el Reino Unido se convirtió en el primer país del mundo en legalizar la investigación sobre el tratamiento de donación de mitocondrias en humanos.

Ese mismo año, en Estados Unidos, la transferencia pronuclear fue efectivamente prohibida para uso humano por un proyecto de ley de asignaciones del Congreso que prohibía a la Administración de Alimentos y Medicamentos utilizar fondos para considerar el uso de “modificación genética hereditaria”.

Reporte de Nancy Lapid; Edición de Michele Gershberg y Lisa Shumaker

Fuente: Reuters