Genomap: la startup reconocida por el Conicet de diagnósticos genéticos personalizados

• Redacción
• 7 julio, 2025
• I+D
• CONICET, diagnósticos genéticos personalizados, genoma, Genomap, medicina personalizada, Portada
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La medicina personalizada representa un cambio de paradigma que revolucionó la salud:. Pasar de un enfoque generalizado a uno centrado en el individuo, con el objetivo de ofrecer una atención médica más precisa, segura y efectiva. Eso es lo que hace Genomap, una empresa de base tecnológica (EBT) reconocida por el Conicet, que se fundó en 2017. Desarrolló un software con el que brinda servicios de análisis de genomas. Para que las instituciones de salud y los médicos puedan realizar diagnósticos genéticos personalizados a pacientes con enfermedades como la fibrosis quística o ciertos tipos de cáncer.

El análisis bioinformático de perfiles genómicos también permite realizar un cálculo de riesgo para patologías complejas. Como las cardiovasculares y neurodegenerativas, como Parkinson y Alzheimer. “Desde Genomap hacemos posible que los profesionales de la salud puedan realizar diagnósticos personalizados. Son clave para diseñar estrategias preventivas o tomar decisiones terapéuticas más apropiadas para los pacientes”. Así lo afirmó Patricio Yankilevich, investigador del Conicet y director de la EBT.

Yankilevich trabajó como bioinformático, analizando datos con herramientas de computación. Lo hizo en hospitales, centros de investigación, empresas biotecnológicas y laboratorios clínicos por más de 20 años. “Conozco bien el ecosistema biomédico y las necesidades de análisis e interpretación de datos de los proyectos biotecnológicos. La motivación principal que sustenta la creación de Genomap es facilitar el diagnóstico de enfermedades. Y permitir un enfoque más personalizado en la medicina”.

“El genoma de dos personas cualquiera es aproximadamente 99,6% idéntico. Sin embargo, esa variación del 0,4%, representa algunos millones de pares de bases. Son las unidades básicas del ADN. Y puede explicar muchas de las diferencias entre individuos. Algunas de estas variantes se manifiestan en nuestros rasgos físicos, otras pueden ser indetectables. Y otras, presentes en genes clave, se pueden manifestar como enfermedades o susceptibilidad a ellas”.

Con el software de Genomap, Yankilevich y equipo identifican e interpretan variantes genéticas asociadas a diversas patologías. Lo que permite mejorar la salud y el diagnóstico de los pacientes o, en individuos sanos, prevenir o retrasar la aparición de enfermedades. El análisis de información obtenida a partir de la secuenciación del genoma de un paciente o grupo familiar representa un gran desafío asociado a la complejidad técnica. Y al gran volumen de datos, a la correcta interpretación clínica de las variantes de interés encontradas y a la privacidad y sensibilidad de la información.

“Nuestra plataforma se desarrolló utilizando las mejores prácticas en genómica computacional y programas de código abierto. Como Genome Analysis Toolkit (GATK) o Integrative Genome Viewer (IGV). Conforman los estándares científicos actuales en el análisis de datos genómicos. Empleamos avanzadas herramientas de software bioinformático, de inteligencia artificial y análisis de big data. Para mejorar la precisión e interpretación de los análisis y hacer predicciones en medicina personalizada a partir de la secuencia del genoma de cada paciente”.

Los principales servicios de Genomap son asistir a médicos genetistas en el diagnóstico de enfermedades hereditarias poco frecuentes. Así como realizar estudios de análisis e interpretación de genoma para individuos y familias cuyos médicos desean conocer su predisposición genética. También estudios de análisis genómico de respuesta y metabolización de fármacos para apoyar decisiones sobre las prescripciones médicas.

“Nuestros servicios permiten alcanzar varios beneficios para las instituciones de salud y los pacientes. Mejorar el diagnóstico médico del paciente, asesorar a médicos para poder seleccionar la terapia más indicada. Así como conocer cuál será la respuesta del paciente a cientos de medicamentos conocidos e implementar la práctica de la medicina de prevención”.