Día Mundial de las Enfermedades Raras: la deuda de acceso y equidad que interpela al mundo

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• 28 febrero, 2026
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Más de 7.000 enfermedades raras conocidas impactan en conjunto a más de 300 millones de personas en el mundo, con un 70% de casos que comienzan en la infancia. En la antesala del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la región latinoamericana —y países como la Argentina— vuelven a quedar frente al espejo de los desafíos de diagnóstico tardío, brechas de acceso y la necesidad de sistemas de salud más equitativos y representativos.

“Más de lo que puedes imaginar”: un lema global con eco regional

El 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras bajo el lema “Más de lo que puedes imaginar”, una consigna que busca visibilizar desafíos muchas veces invisibles: peregrinajes diagnósticos que duran años, falta de especialistas, tratamientos inaccesibles y familias que deben convertirse en gestoras de su propia red de cuidados.

Según la campaña global, las enfermedades raras pueden ser genéticas, infecciosas, ambientales o incluso cánceres poco frecuentes, y su impacto “va mucho más allá de la salud: atraviesa la educación, el trabajo, la vida familiar, el bienestar mental y la inclusión social”.

Para contextos como el latinoamericano, donde las brechas de cobertura y financiamiento son profundas, el lema también sintetiza otra dimensión: más inequidades de las que se reconoce y más oportunidades de cambio de las que se están aprovechando.​

Representación y datos: por qué la región no puede quedar fuera del mapa

Uno de los ejes que más se repite en la agenda internacional es la necesidad de contar con datos de la vida real que reflejen la diversidad de pacientes y sistemas sanitarios. Monique Nel, asesora médica en Enfermedades Raras de Sanofi en Sudáfrica, lo resume de forma contundente: “Las poblaciones de pacientes pueden ser pequeñas, pero eso hace que cada dato sea todavía más valioso. Construir evidencia lleva tiempo, pero cada hallazgo nos acerca a comprender estas condiciones y las necesidades únicas de los pacientes, lo que nos permite ofrecer una mejor atención”.​

Registros globales de enfermedad, como el Global Gaucher Registry, permiten integrar información de múltiples países y contextos para entender cómo se presentan y evolucionan estas patologías. Sin la participación activa de regiones como América Latina, la foto queda incompleta. “Para mí, la equidad empieza por la representación. Los pacientes no son iguales en todas partes. La genética, el ambiente y los sistemas de salud moldean cómo se presenta y progresa una enfermedad. Si nuestra investigación no refleja la diversidad de las poblaciones a las que servimos, corremos el riesgo de perdernos una parte crítica del panorama”, advierte Nel.

En países como la Argentina, donde se estima que millones de personas viven con enfermedades poco frecuentes, fortalecer registros locales e integrarlos a redes globales es clave para que las realidades de la región influyan en el diseño de ensayos clínicos, guías terapéuticas y decisiones de cobertura.

De la innovación al acceso real: el desafío latinoamericano

Los últimos años trajeron avances significativos en terapias dirigidas, biológicos y tratamientos de reemplazo enzimático para distintas enfermedades raras. Sin embargo, la experiencia regional muestra que la innovación científica solo se traduce en impacto cuando los pacientes pueden llegar y mantenerse en tratamiento.

Las terapias para enfermedades raras suelen ser complejas y altamente especializadas, con costos elevados y cadenas logísticas exigentes. El acceso, entonces, depende de una coordinación fina entre médicos, financiadores públicos y privados, reguladores, industria y organizaciones de pacientes. “El acceso no se trata solo de disponibilidad”, subraya Nel. “También se trata de lo que ocurre después de que comienza el tratamiento: si los pacientes pueden continuar la terapia, sentirse acompañados y navegar su atención con confianza”.​

En América Latina, donde coexisten sistemas fragmentados y fuertes desigualdades territoriales, esto se traduce en retos adicionales: desde la concentración de centros de referencia en grandes capitales hasta demoras en aprobaciones regulatorias, procesos judiciales para conseguir cobertura y falta de programas estructurados de apoyo al paciente.

Políticas públicas, resolución de la OMS y la oportunidad para la región

En 2025, la 78ª Asamblea Mundial de la Salud adoptó por unanimidad la primera resolución específica sobre enfermedades raras, reconociéndolas como “una prioridad de salud global para la equidad y la inclusión”. El texto insta a los Estados a integrar políticas de enfermedades raras en sus planes nacionales de salud, expandir el tamizaje neonatal y el diagnóstico oportuno, y garantizar acceso asequible a medicamentos y tecnologías de apoyo dentro de la cobertura sanitaria universal.​

Para países latinoamericanos —muchos de los cuales avanzan en reformas sanitarias y esquemas de cobertura universal— esto abre una ventana concreta para incorporar a las enfermedades raras en el corazón de la planificación. La experiencia sudafricana, donde Rare Diseases South Africa logró posicionar el tema en la agenda del Ministerio de Salud y apoyar la resolución en la OMS, ofrece un espejo inspirador. “Este es un paso extraordinario hacia el reconocimiento, la equidad y el acceso para las personas que viven con enfermedades raras”, afirmó Kelly du Plessis, CEO de Rare Diseases South Africa, al celebrar la recomendación previa del Consejo Ejecutivo de la OMS.​

En la Argentina y el resto de la región, movimientos similares —con organizaciones de pacientes articuladas, sociedades científicas activas y aliados en la industria y la academia— pueden acelerar la adopción de estrategias nacionales específicas, mejorar el diagnóstico temprano y habilitar modelos de financiamiento innovadores para terapias de alto costo.

Pacientes expertos y alianzas que cambian sistemas

El giro hacia una medicina más centrada en la persona también está redefiniendo el lugar de los pacientes y cuidadores en las decisiones de política, investigación y cobertura. “Los pacientes y cuidadores se convierten en expertos a través de sus propias experiencias de vida”, señala Nel. “Escuchar sus voces es lo que nos permite diseñar mejores sistemas y, en última instancia, ofrecer una mejor atención”.​

En Sudáfrica, Sanofi volvió a asociarse con Rare Diseases South Africa para el Día Mundial de las Enfermedades Raras 2026, enfocándose en campañas de concientización, educación y diálogo entre actores del sistema. “El objetivo ahora es garantizar que los pacientes con enfermedades raras estén plenamente incluidos en esa promesa. La equidad implica políticas que no solo reconozcan las enfermedades raras, sino que las prioricen activamente”, remarcó du Plessis al referirse al derecho constitucional a la salud.

Para América Latina, donde las organizaciones de pacientes han sido motor de cambios legislativos y jurisprudenciales en materia de acceso a medicamentos, profundizar estas alianzas con la industria responsable y los decisores públicos puede acelerar la construcción de redes de centros de referencia, programas de apoyo integral y marcos regulatorios adaptados a la complejidad de las enfermedades raras.

Una agenda de equidad que también interpela a la industria

Desde la perspectiva empresarial, la agenda de equidad en enfermedades raras exige ir más allá del desarrollo de moléculas innovadoras. Sanofi, por ejemplo, destaca que su programa Rare Humanitarian, activo desde 1991, ha brindado tratamientos gratuitos a más de 3.600 personas en más de 100 países, colaborando con gobiernos para sostener el acceso en el tiempo. A la vez, sus registros de pacientes incluyen datos de más de 19.000 personas en 68 países, generando evidencia del mundo real que alimentó más de 100 publicaciones revisadas por pares.​

En un mercado global donde las terapias para enfermedades raras concentran inversión, expectativa social y debates sobre precios, la forma en que compañías multinacionales y actores locales operen en América Latina será determinante para que la región deje de ser un “último destino” y se convierta en un socio estratégico en innovación, acceso y generación de evidencia. En ese equilibrio entre ciencia, sustentabilidad económica y justicia social se juega buena parte del futuro de la industria farmacéutica y biotecnológica en el segmento de enfermedades raras, tanto en la Argentina como en todo el continente.