Brineura de Biomarin aprobada por Anmat para la enfermedad de Batten
Con la llegada al país de Brineura (cerliponasa alfa) de Biomarin, Argentina suma una novedosa alternativa terapéutica para el tratamiento de la lipofuscinosis neuronal ceroidea tipo 2 (CLN2). A la que también se conoce como enfermedad de Batten, una patología genética neurodegenerativa, progresiva y fatal que afecta principalmente a niños pequeños.
La reciente aprobación por parte de la Anmat representa un hito histórico en el abordaje de esta enfermedad muy poco frecuente. Ya que Brineura es la primera terapia disponible en el mundo capaz de ralentizar el curso de la CLN2. Ofreciendo así una nueva esperanza a las familias que conviven con este diagnóstico.
La CLN2 pertenece a un grupo de enfermedades genéticas que interfieren con la capacidad de las células para degradar y reciclar ciertas proteínas y lípidos. En este caso, la causa es la deficiencia o ausencia de la enzima tripeptidil-peptidasa 1 (TPP1). Normalmente se encarga de descomponer proteínas dentro de los lisosomas, que son las ‘plantas de reciclaje’ de la célula. Cuando esta enzima no funciona correctamente, se acumulan sustancias tóxicas dentro de las neuronas, provocando daño progresivo en el sistema nervioso central.
Aunque se considera una enfermedad muy poco frecuente, con una prevalencia estimada entre dos y cuatro casos por cada 100.000 nacidos vivos, su impacto es muy agresivo. En Argentina se estima que hay menos de 30 pacientes diagnosticados con CLN2, aunque los especialistas advierten que probablemente existan más casos aún sin identificar. Debido a la complejidad del diagnóstico y al desconocimiento general sobre esta patología.
La cerliponasa alfa es una terapia de reemplazo enzimático que actúa sustituyendo la enzima TPP1 deficiente o ausente. Se administra directamente en el líquido cefalorraquídeo mediante una infusión intracerebroventricular. Permitiendo así que la enzima llegue al cerebro y al sistema nervioso central, donde ejerce su acción. Esta vía de administración representa un avance biotecnológico en sí mismo. Pero que debe aplicarse en un centro asistencial por personal entrenado. Permite superar la barrera hematoencefálica, una de las mayores dificultades que presentan los tratamientos para enfermedades neurológicas.
El desarrollo de Brineura es fruto de más de una década de investigación de BioMarin. Una compañía biotecnológica global especializada en enfermedades genéticas raras. La terapia se aprobó originalmente por la FDA y por la EMA en 2017.
La enfermedad de Batten suele comenzar a manifestarse entre los 2 y 4 años de edad. Los primeros signos incluyen retraso en el lenguaje, convulsiones recurrentes y pérdida de habilidades motoras previamente adquiridas. Con el tiempo, la enfermedad progresa hacia un deterioro neurológico grave, con pérdida de la capacidad de caminar, hablar y ver. Llevando así a la dependencia total y a una expectativa de vida que, sin tratamiento, se limita habitualmente a la primera década de vida.
El proceso de diagnóstico suele ser complejo. Muchos pacientes comienzan con episodios de epilepsia o crisis convulsivas. Lo que lleva a que durante un tiempo sean tratados como pacientes con epilepsia, sin identificar la causa subyacente. De hecho, la epilepsia farmacorresistente, que no responde adecuadamente a los medicamentos habituales, es una de las señales de alerta que debería hacer sospechar a los profesionales la posibilidad de una enfermedad neurometabólica.
La confirmación del diagnóstico requiere pruebas genéticas específicas que detecten mutaciones en el gen TPP1 y estudios enzimáticos que midan la actividad de esa enzima en sangre seca o fibroblastos. En Argentina, estos estudios se encuentran disponibles en algunos laboratorios especializados y centros de referencia, tanto públicos como privados.
Los síntomas de la CLN2 progresan rápidamente si no se interviene. Entre los 3 y 6 años, los niños suelen perder progresivamente la capacidad de caminar y hablar. Hacia los 7 u 8 años, pueden desarrollar demencia, rigidez muscular y pérdida de la visión. Y entre los 8 y 12 años suelen quedar postrados. La mayoría fallece antes de la adolescencia. Este curso devastador es el que la cerliponasa alfa busca alterar.
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