Asistente virtual de IA que desarrollaron científicos argentinos mejora el diagnostico de ataxias crónicas

• Redacción
• 15 mayo, 2025
• I+D
• Asistente virtual de IA, ataxia de Friedreich, ataxias crónicas, CONICET, Fleni, Portada, SCA2
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Científicos del Conicet y Fleni desarrollaron un asistente virtual de IA altamente preciso, rápido y de fácil uso. Para mejorar el diagnóstico de enfermedades que afectan la coordinación muscular.

El avance de la empresa Entelai, con participación de especialistas del Conicet y Fleni, apunta a brindar una herramienta de apoyo en la consulta neurológica. Con el fin de mejorar el abordaje médico de los pacientes con ataxias crónicas.

Este asistente virtual altamente de IA mejora el diagnóstico de ataxias crónicas. Un grupo heterogéneo de más de 300 enfermedades que afectan a niños y adultos. Y que plantean importantes desafíos diagnósticos debido a su heterogeneidad clínica y genética.

El prototipo diagnosticó con más de un 90% de aciertos más de 400 casos clínicos. Y en breve, con la aplicación de mejoras y ajustes, estará disponible para la comunidad médica. El avance se describe en la revista científica Movement Disorders.

La ataxia se define como la alteración de la marcha, del equilibrio y de la coordinación de los movimientos voluntarios. Y se genera por disfunción del cerebelo y sus vías. En Argentina, se identificaron numerosas causas genéticas, siendo SCA2, SCA3, SCA1 y la ataxia de Friedreich las enfermedades más prevalentes.

“Nuestro estudio propone que la IA, mediante un asistente virtual, puede ayudar en el proceso diagnóstico de las ataxias crónicas. Y se podría convertir en una herramienta de apoyo útil en la consulta neurológica”. Así lo afirmó Malco Rossi, uno de los líderes del trabajo, investigador en el Instituto de Neurociencias.

También está Lucas Alessandro como líder del estudio. Es neurólogo de Fleni e  integra sus conocimientos médicos con el desarrollo de algoritmos impulsados por IA y forma parte de Entelai. De la empresa asimismo forman parte los investigadores del Conicet Mauricio Farez y Diego Fernández Slezak.

Alessandro subrayó que esta herramienta de apoyo en el proceso diagnóstico basada en IA “no es un sustituto de las pruebas genéticas ni del papel fundamental del neurólogo. Especialmente del especialista en movimientos anormales, cuya tarea principal es determinar si la ataxia, como característica clínica, forma parte del conjunto de síntomas que presenta el paciente. El desarrollo está en una etapa avanzada, se realizarán validaciones y pruebas adicionales. Por lo que en breve estará disponible para ser utilizado por la comunidad médica”.

Existen tratamientos específicos dirigidos a la fisiopatología de al menos 45 causas genéticas de ataxia. La ataxia de Friedreich, la más común a nivel mundial, recibió recientemente la aprobación de la FDA y la EMA para un nuevo tratamiento, el omaveloxolona. Los estudios clínicos mostraron resultados prometedores como posible terapia que ralentiza la progresión de la enfermedad.

“Este escenario clínico emergente, y en un contexto en que de las 300 ataxias crónicas, cerca del 18,5 por ciento son tratables, requiere que los neurólogos estén preparados para diagnosticar la ataxia de Friedreich. Y las demás causas de ataxia tratable de manera correcta y oportuna”, indicó Alessandro.

La construcción del Asistente Virtual se basó en un análisis exhaustivo de la literatura médica clínica y genética sobre las ataxias crónicas. Así como en el desarrollo de algoritmos avanzados, árboles de decisión y modelos de lenguaje de gran escala para  utilizarse en aplicaciones de mensajería instantánea.

“Es todo un trabajo por detrás para que el médico ingrese al asistente virtual, brinde datos del paciente y responda las preguntas que plantea esa herramienta. Según la respuesta que brinde el médico, el ‘árbol de decisión’ se va modificando y va planteando diferentes preguntas. Y en base a las respuestas, arroja una serie de diagnósticos diferenciales”, puntualizó Rossi.

En esa línea, Alessandro agregó que “el objetivo del asistente virtual es analizar información clínica y genética de las ataxias para ayudar en el proceso diagnóstico. Para validar su eficacia, lo evaluamos con 453 casos clínicos extraídos de la literatura. Abarcando 151 causas diferentes de ataxia crónica, la mayoría de ellas de causa genética”.

El asistente virtual analiza información como edad de inicio de los síntomas, patrón de herencia y manifestaciones clínicas asociadas y ofrece un listado de diagnósticos diferenciales. En términos de precisión diagnóstica, el asistente virtual logró un 90.9% de aciertos. Mientras que 21 neurólogos especialistas en trastornos del movimiento que ejercen en diferentes provincias de Argentina y en otros países de América alcanzaron solo un 18,3% de aciertos. Un rendimiento similar a GPT-4 que obtuvo un 19.4%.