Acondroplasia: Biomarin trajo a la Argentina la primera medicación para su tratamiento

• Redacción
• 13 noviembre, 2025
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• acondroplasia, BioMarin, Portada, vosoritida
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Ya está disponible en la Argentina la primera medicación especialmente diseñada para el tratamiento de la acondroplasia. Condición conocida popularmente como ‘enanismo’. Esta nueva medicación mejora en gran medida muchos de los efectos característicos de la enfermedad. Representa un avance significativo y es producto de un enfoque innovador en genética molecular de su desarrollador, BioMarin Pharmaceutical. Ya que luego de más de una década de investigación científica logró atacar la causa subyacente de la acondroplasia.

En los últimos meses, dado el éxito que demostró la nueva droga, denominada vosoritida, los pacientes podían conseguirla a través del Régimen de Acceso de Excepción a Medicamentos no Registrados (RAEM). A partir de ahora ya está disponible comercialmente y se espera que esto facilite el acceso para las personas con acondroplasia y sus familias.

El tratamiento consiste en una inyección subcutánea diaria administrada por un cuidador entrenado. Se indica como primera opción de tratamiento terapéutico para niños con acondroplasia desde los 4 meses de edad. hasta el momento en que al paciente se le cierran los cartílagos de crecimiento, circunstancia que sucede entre los 16 y los 18 años de edad.

Es una medicación que se presentó oficialmente en 2021 y actualmente está aprobada y disponible también en los Estados Unidos, Europa, Japón, Australia y Brasil, entre otros países. Hasta hoy, más de 3.800 pacientes en 55 países.

Es una droga de última generación y está dirigida a un grupo relativamente reducido de pacientes. Pero desde el laboratorio afirman que están en conversaciones continuas con las autoridades sanitarias y con el resto de los financiadores del sistema de salud. Para encontrar estrategias efectivas que permitan que todas aquellas personas que necesitan de este tratamiento puedan recibirlo en tiempo y forma.

La acondroplasia es la forma más común de displasia esquelética y se caracteriza por provocar una estatura baja y un crecimiento óseo desproporcionado, miembros cortos y macrocefalia. Involucra no solo a los huesos largos (brazos y piernas, entre otros), sino también a la columna vertebral, la cara y la base del cráneo. Los pacientes presentan rasgos clínicos distintivos, como la talla baja, disminución del tono muscular, brazos, piernas y dedos cortos. También otros que pueden producir problemas en la salud, como detención de la respiración por períodos cortos (apnea). Así como obstrucción de las vías respiratorias altas, obesidad, pérdida auditiva y problemas dentales.

Además, pueden presentarse piernas arqueadas y afecciones lumbares, que producen dificultades en la marcha y dolor. Esta afección se origina en la variante patogénica de un gen responsable del crecimiento. Más del 80% de los niños con acondroplasia tienen padres de estatura promedio y presentan la condición como resultado de una variante patogénica espontánea en dicho gen.

En niños con acondroplasia, un receptor (denominado FGFR3) se encuentra hiperactivado y bloquea un proceso fisiológico que participa en el crecimiento de los huesos. La nueva droga es un análogo de un péptido natural (CNP por sus siglas en inglés) y actúa con una vida media prolongada contrarrestando la activación de la vía que detiene el crecimiento.

La tasa de incidencia mundial de la acondroplasia es de aproximadamente 1 caso por cada 25.000 recién nacidos. Lo que en la Argentina estaría representando aproximadamente 18 nuevos diagnósticos cada año. Mientras que en el mundo se estima que cerca de 250.000 personas viven con acondroplasia. Hasta la llegada de vosoritida, no existía un tratamiento farmacológico específico.

“Eran tratamientos que se focalizaban en las consecuencias producidas por la acondroplasia, pero no en las causas. Hoy disponemos de una terapia que nos permite modificar significativamente el curso de la enfermedad. Por primera vez, podemos ofrecerle a los niños y a sus familias una medicación dirigida a cambiar patrones que aparecían como infranqueables. No es la cura, pero representa un avance importantísimo. Y no solo permite aumentar la talla sino también reducir significativamente el impacto de muchas comorbilidades asociadas. Mejorando considerablemente la calidad de vida”. Así lo afirmó Julieta De Victor, jefa del Servicio de Genética del Hospital Interzonal de Agudos Eva Perón de San Martín.